XÉT NGHIỆM DỊ TẬT THAI NHI QUAN TRỌNG NHẤT BẰNG PHƯƠNG PHÁP SÀNG LỌC KHÔNG XÂM LẤN TRƯỚC SINH NIPT

NIPT là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn tiên tiến nhất hiện nay, có thể phát hiện hội chứng Down, Edwards và Patau chính xác 99,99% với 10ml máu của mẹ mà không cần phải can thiệp vào bào thai. Mẫu máu này chứa các ADN tự do của mẹ và bé, với công nghệ hiện đại, NIPT có thể phân tích xác định bất thường ở mức độ nhiễm sắc thể như có quá nhiều hoặc quá ít một nhiễm sắc thể nào đó trong bào thai. Mốc thời gian quan trọng mà mẹ bầu cần ghi nhớ trong quá trình mang thai:

1. Dị tật thai nhi là gì?

Trong quá trình mang thai vì một số nguyên nhân nhất định từ người mẹ, làm biến đổi các nhiễm sắc thể của bào thai, gây ra một số bệnh khác thường ở thai nhi như: biến dạng tứ chi, bệnh tim, chậm phát triển… gọi chung là dị tật thai nhi. Để hạn chế tình trạng dị tật thai nhi do di truyền, các cặp vợ chồng hiện nay có xu hướng đăng ký khám tổng quát tiền hôn nhân trước khi mang thai hoặc tiến hành xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ 10 bằng phương pháp sàng lọc không xâm lấn trước sinh NIPT.

1.1. Xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ 10 có cần thiết không?

Với tỷ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ 1/33 trẻ mới sinh ra thì mỗi năm tại Việt Nam có khoảng hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút có một trẻ mắc dị tật bẩm sinh được sinh ra, trong đó có: 1.400 – 1.800 trẻ bị bệnh Down (Trisomy 21); 200 – 250 trẻ bị hội chứng Ewards (Trisomy 18); 1.000 – 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 300 – 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; 15.000 – 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD; 200 – 600 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; 2.200 trẻ bị tan máu bẩm sinh và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác. Đáng lưu ý, số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ (chiếm tỷ lệ 11%), số trẻ mắc dị tật bẩm sinh còn sống sau giai đoạn sơ sinh là khoảng 40.000 trẻ. Không có gì để đảm bảo 100% rằng thai nhi của bạn không mắc phải những dị tật này.

Giúp mẹ bầu yên tâm về sức khỏe thai nhi: xét nghiệm dị tật thai nhi sớm giúp các mẹ có thể yên tâm và nắm rõ hơn về tình hình sức khỏe của bé trong bụng.

Có những biện pháp can thiệp kịp thời: Trong trường hợp không may nếu em bé của bạn có nguy cơ mắc phải các dị tật bẩm sinh, việc xét nghiệm sớm sẽ giúp cha mẹ có thể đưa ra quyết định giữ hoặc bỏ thai khi một số trường hợp thai nhi bị khuyết tật nặng, khó có thể sống sót sau sinh.

Dù không ai mong muốn, nhưng trẻ em sinh ra nếu mắc phải các khuyết tật bẩm sinh sẽ là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Tầm soát dị tật thai nhi trước sinh sẽ giúp phát hiện và can thiệp sớm để giúp bé phát triển khỏe mạnh.

1.2. Các nguyên nhân gây ra dị tật thai nhi

Theo các bác sĩ, có rất nhiều nguyên nhân dẫn đến dị tật thai nhi, trong đó chiếm tỉ lệ cao nhất vẫn là các yếu tố do di truyền và các tác nhân vật lý, hóa học. Dưới đây là một số nguyên nhân tiêu biểu:

Do rối loạn di truyền, các nhiễm sắc thể bất thường, đột biến của bộ gen.

Do ô nhiễm môi trường, các ảnh hưởng từ các tác nhân vật lý

Do các bệnh nhiễm trùng

Bị stress căng thẳng

Mẹ uống nhiều loại thuốc, kháng sinh điều trị bệnh hoặc tiếp xúc với hóa chất độc hại trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ (thói quen uống rượu, bia, hút thuốc lá,…)

1.3. Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT là gì?

NIPT là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn trước sinh tiên tiến nhất hiện nay. Phương pháp này phân tích mẫu ADN tự do trong máu của người mẹ nhằm giúp phát hiện được những mối nguy cơ mắc hội chứng Patau (đột biến NST 13) khiến trẻ tử vong trong 4-6 tháng sau sinh, hội chứng bệnh Down (NST 21) với tỷ lệ mắc 1/600 cho tới 1/1000; hội chứng Edwards (NST18) có tỷ lệ mắc 1/3000; hội chứng DiGeorge (NST 22q11) gây hở hàm ếch, dị tật tim mạch, suy giảm chức năng tiêu hóa; hội chứng Turner (45, XO), hội chứng Klinefelter (47, XXY).

Xét nghiệm NIPT phát hiện dị tật thai nhi có tốt không? So với các phương pháp truyền thống, xét nghiệm NIPT cho kết quả chính xác hơn (đặc biệt là với hội chứng Down), đồng thời làm giảm tỷ lệ các thai phụ có chỉ định chọc ối không cần thiết.

Những ưu điểm vượt trội của phương pháp này chính là:

Có thể thực hiện sàng lọc sớm: Ngay từ tuần thai thứ 10.

An toàn tuyệt đối: Xét nghiệm trên mẫu máu của mẹ, chỉ 7 – 10 ml máu.

Độ chính xác lên đến 99%.

Nhanh chóng: Có kết quả chỉ sau 5 –7 ngày.

. Khi nào mẹ nên tiến hành xét nghiệm dị tật cho thai nhi?

2.1. Đối tượng cần phải xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi sớm

Đây là bước quan trọng nhất đảm bảo mẹ tròn con vuông, em bé sinh ra được khỏe mạnh nhất. Bởi vậy phương pháp NIPT – Sàng lọc trước sinh không xâm lấn dành cho tất cả các thai phụ chứ không chỉ riêng những ai có tiền sử bệnh tật nguy hiểm lây nhiễm từ di truyền gia đình.

Các đối tượng cần xét nghiệm nhất bao gồm:

– Thai phụ trên 35 tuổi.

– Thai phụ từng bị sảy thai nhiều lần hoặc thai chết lưu, con trước bị dị tật.

– Có kết quả siêu âm bất thường, độ mờ da gáy trên 3.0mm. Siêu âm thấy xương mũi ngắn, thai phát triển chậm, xương đùi ngắn…

– Xét nghiệm Double Test/Triple Test và siêu âm có kết quả không bình thường.

– Tiền sử mắc bệnh di truyền từ phía gia đình (đời bố mẹ, ông bà, chồng) có liên qua tới đột biến Nhiễm sắc thể.

– Có thực hiện kỹ thuật IVF hay IUI

– Thai phụ nhiễm bệnh và virus khi đang mang thai

– Thai phụ làm việc trong môi trường tiếp xúc với hóa chất, chất phóng xạ, chất độc liều lượng cao.

– Thai phụ có những dấu hiệu bất thường như phù nề, tăng huyết áp, chảy máu âm đạo, nước ối quá nhiều hoặc quá ít, đau bụng…

2.2. Các mốc thời gian xét nghiệm

Thời gian làm xét nghiệm từ tháng thứ 3 (Tuần thứ 10-12 của thai kỳ)

Giai đoạn này mẹ cần làm xét nghiệm tầm soát hội chứng Down. Việc siêu âm độ mờ da gáy còn giúp bác sĩ phát hiện được các dị tật hộp sọ, vấn đề về nhiễm sắc thể… Bạn có thể khám sàng lọc để kiểm tra bé có nguy cơ mắc bệnh Down hay không bằng hai cách:

Sử dụng máy đo mục đích để tính tuổi thai, từ đó ước lượng chiều dài của thai nhi và tiến hành đo độ mờ da gáy. Nếu kết quả độ mờ da gáy từ 2,5 – 3,5mm nghĩa là bé khỏe mạnh bình thường.

Chọc nước ối hoặc thực hiện sinh thiết gai nhau để tìm ra những bất thường của nhiễm sắc thể.

Thời gian trả kết quả xét nghiệm dị tật thai nhi là sau 5-7 ngày.

Giai đoạn đầu của thai kỳ thường khó khó khăn, thai nhi vẫn còn chưa ổn định nên các mẹ bầu cũng cần chú ý để tránh những trường hợp xấu có thể gây sảy thai.

* Mẹ bầu cần lưu ý những mốc khám thai quan trọng

Khám ở tuần thai thứ 22

Ở tuần thai thứ 22, bạn có thể thực hiện siêu âm 4D để phát hiện các dị tật thai nhi. Với công nghệ siêu âm này, hình ảnh bé được cho ra rõ nét, nhiều chiều do đó bác sĩ có thể phát hiện được các dị tật như hở hàm ếch, tim bẩm sinh, sứt môi, não úng tủy…

Khám ở tuần thai thứ 32

Khi thai nhi ở tuần thứ 32 bạn đã có thể thực hiện siêu âm màu. Dựa vào kết quả siêu âm bạn có thể theo dõi, kiểm tra và phát hiện ra các dấu hiệu bất thường ở tim, cấu trúc não, và động mạch. Ngoài ra phương pháp này còn tìm thấy các sự cố khác như dây rốn quấn quanh cổ, dây rốn có vị trí bất thường.

Siêu âm màu sẽ giúp bác sĩ có thể theo dõi được tình trạng phát triển của tử cung, phát hiện sớm các nguy cơ tử cung phát triển chậm gây suy thai, ngạt thai trong quá trình sinh nở.

* Quy trình sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT tại Genome

  1. 3. Chi phí xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi là bao nhiêu?

Tầm quan trọng của việc xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi đã quá rõ ràng. Tuy nhiên, xét nghiệm dị tật thai nhi bao nhiêu tiền lại là băn khoăn lớn nhất của nhiều bậc bố mẹ.

Hiện nay có rất nhiều gói xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh, mỗi loại xét nghiệm thường có mức giá khác nhau. Ngoài chi phí siêu âm và xét nghiệm máu cơ bản mẹ bầu có thể liên hệ trực tiếp theo số 19004566  hoặc truy cấp website: http://genome.com.vn để được tư vấn và tìm hiểu thông tin về dịch vụ sàng lọc không xâm lấn trước sinh. Hãy tầm soát hôm nay để an tâm về tương lai.

Có thể thấy lợi ích mà tầm soát dị tật thai nhi trước sinh mang lại là vô cùng lớn. Do đó các mẹ bầu đừng ngần ngại đến các trung tâm y tế để thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh.

Hotline: 1900 4566
error: Content is protected !!