XÉT NGHIỆM CHUẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH QF PCR

QF- PCR là gì ?

Hiện nay Xét nghiệm QF-PCR thường được chỉ định trong chẩn đoán nhanh trước sinh rối loạn nhiễm sắc thể cho các trường hợp thai nguy cơ cao Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Turner, Hội chứng Klinefelter…

QF-PCR – Đối tượng thực hiện

  • Siêu âm thai có hình ảnh bất thường: khoảng sáng sau gáy ≥ 3mm, thiếu sản xương mũi, bàn tay nắm, bàn chân vẹo, một số dị tật như dị tật tim, dị tật ống tiêu hóa…
  • Thai phụ trên 35 tuổi
  • Tiền sử đã mang thai hoặc sinh con mắc bệnh di truyền
  • Thai phụ và/hoặc chồng có bất thường NST hoặc tiền sử gia đình có bệnh tật di truyền.

Loại mẫu có thể sử dụng cho Xét nghiệm này gồm: dịch ối, gai nhau, dây rốn, máu dây rốn, mô thai sảy…

QF-PCR – Chuẩn đoán các bệnh lý phổ biến liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể:

  • Trisomy 21: Hội chứng Down
  • Trisomy 18: Hội chứng Edwards
  • Trisomy 13: Hội chứng Patau
  • Nhiễm sắc thể giới tính X và Y:
  • Hội chứng Turner: X0 (đơn nhiễm)
  • Hội chứng Klinefelter: XXY
  • Các bất thường nhiễm sắc thể khác: XXX; XYY

QF-PCR – Kết quả phân tích:

Kết quả bình thường

Kết quả Trisomy 21 (Hội chứng Down)

Hotline: 1900 4566
error: Content is protected !!