TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH (CAH)

THÔNG TIN VỀ TÌNH TRẠNG

CAH là gì?

Tên tiếng anh Congenital Adrenal Hyperplasia (viết tắt là CAH) đề cập đến một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến tuyến thượng thận. Những tuyến này nằm trên thận và giải phóng hormone mà cơ thể cần để hoạt động. CAH được gây ra bởi ba rối loạn:

Quá ít cortisol: Các tuyến thượng thận của trẻ sơ sinh mắc CAH không thể tạo ra đủ hormone cortisol. Hormone này ảnh hưởng đến mức năng lượng, lượng đường trong máu, huyết áp và phản ứng của cơ thể đối với căng thẳng, bệnh tật và chấn thương.

Quá ít aldosterone: Trong khoảng 3/4 trường hợp, trẻ sơ sinh mắc CAH không thể tạo đủ hormone aldosterone, giúp cơ thể duy trì mức natri (muối) và nước thích hợp giúp duy trì huyết áp.

Quá nhiều androgen: Trong một số trường hợp nhất định, trẻ sơ sinh mắc CAH sản xuất quá nhiều nội tiết tố nam androgen. Mức độ thích hợp của các hormone này là cần thiết cho sự tăng trưởng và phát triển bình thường ở cả bé trai và bé gái.

CAH cũng có thể gây mất cân bằng hormone adrenaline, ảnh hưởng đến lượng đường trong máu, huyết áp và phản ứng của cơ thể đối với căng thẳng. 

Sự mất cân bằng hormone thường thấy nhất trong các trường hợp CAH là quá ít chất gọi là 21-hydroxylase. Tuyến thượng thận cần 21-hydroxylase để tạo ra lượng hormone thích hợp. Loại CAH này đôi khi được gọi là thiếu 21-hydroxylase. Trong CAH do thiếu hụt 21-hydroxylase, tuyến thượng thận không thể tạo đủ cortisol hoặc aldosterone. Ngoài ra, các tuyến tạo ra quá nhiều androgen. Những người bị thiếu hụt 21-hydroxylase cũng có thể không sản xuất đủ adrenaline.

Một số ít trường hợp mắc bệnh CAH là do thiếu hụt một chất tương tự như 21-hydroxylase, được gọi là 11-hydroxylase. Loại CAH này đôi khi được gọi là thiếu 11-hydroxylase. Trong CAH do thiếu hụt 11-hydroxylase, tuyến thượng thận tạo ra quá ít cortisol và quá nhiều androgen. Loại CAH này không dẫn đến thiếu hụt aldosterone.

Các loại CAH rất hiếm khác bao gồm thiếu hụt 3-betahydroxy-steroid dehydrogenase, CAH lipoid và thiếu hụt 17-hydroxylase.

CAH có thể được phân loại thành loại cổ điển hoặc không phân loại dựa trên mức độ nghiêm trọng:

CAH cổ điển nặng hơn dạng không phân loại. Nó có thể đe dọa tính mạng ở trẻ sơ sinh nếu không được chẩn đoán. CAH cổ điển có thể do thiếu 21-hydroxylase hoặc 11-hydroxylase.

CAH không phân loại đôi khi được gọi là CAH khởi phát muộn. Đây là một dạng rối loạn nhẹ hơn thường được chẩn đoán ở tuổi ấu thơ hoặc thanh thiếu niên sớm. Đôi khi, mọi người có CAH không phân loại và không bao giờ biết điều đó. Dạng CAH này hầu như luôn luôn do thiếu 21-hydroxylase. 

 

 Hình 1. Vị trí của tuyến thượng thận và thận trong cơ thể người.

ĐIỀU GÌ GÂY RA TĂNG SẢN TUYẾN THƯỢNG THẬN BẨM SINH (CAH)?

Điều gì gây ra tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH)?

CAH được gây ra bởi những thay đổi (đột biến) ở một trong một số gen. Những thay đổi này dẫn đến sự thiếu hụt trong 21-hydroxylase hoặc, ít phổ biến hơn là 11-hydroxylase. Cả hai đều là hóa chất gọi là enzyme. Các tuyến thượng thận cần các enzyme này để tạo ra lượng hormone thích hợp: cortisol, aldosterone, androgen và adrenaline.

CAH được thừa hưởng như thế nào?

Các gen của CAH được truyền từ cha mẹ sang con cái của họ. Nói chung, mọi người có hai bản sao của mỗi gen trong cơ thể của họ. Họ nhận được một bản sao từ mỗi bên cha mẹ. Để trẻ sơ sinh mắc CAH, cả hai bản sao phải có lỗi ảnh hưởng đến enzyme tuyến thượng thận.

 Hình 2. Kế thừa một rối loạn lặn tự phát từ cha mẹ mang.

CAH là một ví dụ về rối loạn lặn tự phát:

– Autosomal có nghĩa là gen không nằm trên nhiễm sắc thể X hoặc nhiễm sắc thể Y.

– Recessive có nghĩa là cả hai bản sao của gen phải có lỗi cho bệnh hoặc rối loạn xảy ra.

Nếu cả cha và mẹ đều mắc bệnh CAH, tất cả con cái của họ cũng sẽ có nó. Nếu mỗi cha mẹ mang một gen bị ảnh hưởng và một gen bình thường (được gọi là “người mang mầm bệnh”), thì khả năng con cái họ mắc CAH là một phần tư (1/4).

CÁC TRIỆU CHỨNG CỦA TĂNG SẢN TUYẾN THƯỢNG THẬN BẨM SINH (CAH) LÀ GÌ?

CAH cổ điển

Các triệu chứng của CAH cổ điển do thiếu 21-hydroxylase (loại CAH phổ biến nhất) có thể được nhóm thành hai loại theo mức độ nghiêm trọng của chúng: lãng phí muối và virilizing đơn giản (còn gọi là lãng phí không muối).

Các triệu chứng của CAH cổ điển do thiếu hụt 11-hydroxylase tương tự như các triệu chứng CAH đơn giản. Khoảng hai phần ba số người bị thiếu hụt 11-hydroxylase cổ điển cũng bị huyết áp cao (tăng huyết áp).

CAH lãng phí muối

CAH lãng phí muối là hình thức nghiêm trọng của tình trạng thiếu 21-hydroxylase cổ điển. Trong loại CAH này, tuyết thượng thận tạo ra quá ít aldosterone, khiến cơ thể không thể giữ đủ natri (muối). Quá nhiều natri bị mất đi trong nước tiểu (do đó, tên gọi là “lãng phí muối”). Nếu không được chẩn đoán, các triệu chứng của CAH lãng phí muối cổ điển xuất hiện trong vài ngày hoặc vài tuần sau khi sinh và trong một số trường hợp, tử vong có thể xảy ra.

Các triệu chứng có thể bao gồm:

+ Mất nước

+ Cho ăn kém

+ Bệnh tiêu chảy

+ Nôn

+ Vấn đề về nhịp tim (rối loạn nhịp tim)

+ Huyết áp thấp

+ Nồng độ natri trong máu rất thấp

+ Đường huyết thấp

+ Quá nhiều axit trong máu, được gọi là nhiễm toan chuyển hóa

+ Giảm cân

+ Sốc, một tình trạng không đủ máu đến não và các cơ quan khác. Sốc ở trẻ sơ sinh bị lãng phí muối được gọi là khủng hoảng tuyến thượng thận. Các dấu hiệu bao gồm nhầm lẫn, khó chịu, nhịp tim nhanh và / hoặc hôn mê.

Ngay cả khi được điều trị cẩn thận, trẻ bị CAH lãng phí muối vẫn có nguy cơ bị khủng hoảng tuyến thượng thận khi mắc bệnh hoặc bị căng thẳng về thể chất. Cơ thể cần nhiều hơn lượng hormone tuyến thượng thận thông thường trong thời gian bị bệnh, chấn thương hoặc căng thẳng về thể chất. Điều này có nghĩa là một đứa trẻ mắc CAH phải được dùng thêm thuốc trong những khoảng thời gian này để ngăn ngừa khủng hoảng tuyến thượng thận.

CAH lãng phí muối cũng liên quan đến các triệu chứng gây ra bởi cortisol thấp và androgen cao. Những triệu chứng này có thể bao gồm:

– Ở trẻ sơ sinh nữ, cơ quan sinh dục ngoài có thể mơ hồ, nghĩa là không xuất hiện ở phụ nữ điển hình, với các cơ quan sinh sản bên trong bình thường (buồng trứng, tử cung và ống dẫn trứng)

– Bộ phận sinh dục mở rộng ở trẻ sơ sinh nam

– Sự phát triển của một số phẩm chất được gọi là virilization ở bé trai hoặc bé gái trước tuổi dậy thì bình thường, đôi khi sớm nhất là ở tuổi 2 hoặc 3. Đây là tình trạng đặc trưng bởi:

+ Tăng trưởng nhanh

+ Xuất hiện lông mu và lông nách

+ Giọng sâu

+ Không có kinh nguyệt, hoặc kinh nguyệt không đều hoặc không đều (nữ)

+ Cơ bắp phát triển tốt

+ Dương vật mở rộng (nam)

+ Chiều cao bất thường khi nhỏ, thấp hơn bình thường khi trưởng thành

+ Khó có thể có thai (nữ)

+ Lông mặt dư thừa (nữ)

+ Râu sớm (con đực)

+ Mụn trứng cá nặng

+ Khối u tinh hoàn lành tính và vô sinh (nam)

* Virilizing đơn giản (không lãng phí muối) CAH :

CAH virilizing đơn giản là dạng vừa phải của thiếu 21-hydroxylase cổ điển. Loại CAH này liên quan đến sự thiếu hụt aldosterone ít nghiêm trọng. Do đó, không có triệu chứng thiếu natri nghiêm trọng hoặc đe dọa tính mạng ở trẻ sơ sinh. Giống như CAH lãng phí muối, CAH virilizing đơn giản liên quan đến quá ít cortisol và quá nhiều androgen. Trẻ sơ sinh nữ có bộ phận sinh dục mơ hồ và trẻ nhỏ hiển thị virilization.

CAH không phân loại

Hầu như tất cả các trường hợp CAH không phân loại là do thiếu hụt 21-hydroxylase nhẹ. Hầu hết các triệu chứng của CAH không phân loại có liên quan đến tăng androgen. Các triệu chứng có thể xuất hiện ở thời thơ ấu, thanh thiếu niên hoặc trưởng thành sớm.

Các triệu chứng của CAH không phân loại có thể bao gồm:

+ Tăng trưởng nhanh ở tuổi thơ và thiếu niên sớm nhưng chiều cao ngắn hơn cả bố và mẹ

+ Dấu hiệu dậy thì sớm

+ Mụn trứng cá

+ Chu kỳ kinh nguyệt không đều (nữ)

+ Vấn đề sinh sản (ở khoảng 10% đến 15% phụ nữ)

+ Lông mặt hoặc cơ thể dư thừa ở phụ nữ

+ Hói đầu kiểu nam (rụng tóc gần thái dương)

+ Dương vật mở rộng (nam)

+ Tinh hoàn nhỏ (nam)

Một số người mắc CAH không phân loại và không bao giờ biết điều đó vì các triệu chứng rất nhẹ.

LÀM THẾ NÀO ĐỂ CÁC NHÀ CUNG CẤP CHĂM SÓC SỨC KHỎE CHẨN ĐOÁN TĂNG SẢN TUYẾN THƯỢNG THẬN BẨM SINH (CAH)?

Trong khi mang thai

Nếu một vợ chồng đã có con mắc CAH và lần có thai tiếp theo, thai nhi của cô ấy có một phần tư cơ hội mắc CAH. Vì lý do này, xét nghiệm tiền sản có thể được thực hiện đối với một số dạng CAH. Một nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe kiểm tra rối loạn bằng cách sử dụng các kỹ thuật gọi là chọc ối hoặc lấy mẫu lông nhung.

+ Chọc dò ối: Điều này liên quan đến việc chèn một cây kim vào tử cung, qua bụng, để rút một lượng nhỏ chất lỏng từ túi bao quanh thai nhi. Thủ tục thường được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ.

+ Lấy mẫu lông nhung màng đệm: Điều này tương tự như chọc ối. Một nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe chèn một cây kim vào tử cung, thông qua bụng hoặc cổ tử cung, và trích xuất một mảnh mô nhỏ từ nhung mao màng đệm (mô sau này sẽ trở thành nhau thai). Thủ tục này thường được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 12 của thai kỳ.

Sau khi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe lấy một mẫu bằng một trong những kỹ thuật này, anh ta hoặc cô ta sẽ thực hiện xét nghiệm di truyền trên mẫu. Xét nghiệm này sẽ tiết lộ liệu thai nhi có thay đổi gen gây ra CAH hay không.

Cha mẹ cũng có thể chọn chờ đến khi sinh để kiểm tra trẻ sơ sinh. Nói chuyện với các nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của họ có thể giúp cha mẹ xác định tùy chọn phù hợp với họ.

Lúc sinh thành

Sàng lọc sơ sinh cho CAH. Trẻ sơ sinh kiểm tra dương tính cần phải thực hiện xét nghiệm theo dõi để xác định chẩn đoán. Nếu, vì một số lý do, sàng lọc sơ sinh là âm tính nhưng có sự nghi ngờ cao đối với CAH (chẳng hạn như cơ quan sinh dục mơ hồ), đánh giá thêm cũng được chỉ định.

Sau này trong cuộc sống

Trẻ sơ sinh không có triệu chứng CAH không phân loại và xét nghiệm được thực hiện trên trẻ sơ sinh không phát hiện CAH không phân loại. CAH không phân loại được chẩn đoán ở thời thơ ấu hoặc trưởng thành, khi các triệu chứng xuất hiện. Để chẩn đoán CAH không phân loại, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể:

+ Hỏi xem người nhà có CAH không.

+ Làm một bài kiểm tra thể chất.

+ Lấy máu và nước tiểu để đo nồng độ hormone.

+ Làm xét nghiệm di truyền để xác định xem bệnh nhân có thay đổi gen gây ra CAH hay không.

X-quang có thể giúp chẩn đoán CAH ở trẻ em. Bởi vì một số trẻ mắc CAH phát triển quá nhanh, xương của chúng sẽ phát triển hơn bình thường so với tuổi của chúng.

CÁC PHƯƠNG PHÁP ĐIỀU TRỊ CHO TĂNG SẢN TUYẾN THƯỢNG THẬN BẨM SINH (CAH) LÀ GÌ?

Phương pháp điều trị cho CAH bao gồm thuốc và phẫu thuật cũng như hỗ trợ tâm lý.

=> Thuốc

* CAH cổ điển

Trẻ sơ sinh mắc CAH  cổ điển nên bắt đầu điều trị rất sớm sau khi sinh để giảm tác dụng của CAH. CAH cổ điển được điều trị bằng steroid thay thế các hormone thấp.

+ Trẻ sơ sinh và trẻ em thường dùng một dạng cortisol gọi là hydrocortison.

+ Người lớn dùng hydrocortison, prednison hoặc dexamethasone, cũng thay thế cortisol.

+ Bệnh nhân mắc CAH cổ điển cũng dùng một loại thuốc khác là fludrocortisone để thay thế aldosterone.

+ Ăn thức ăn mặn hoặc uống thuốc muối cũng có thể giúp những người lãng phí muối giữ lại muối.

 Cơ thể cần nhiều cortisol hơn khi bị căng thẳng về thể chất. Người lớn và trẻ em mắc CAH cổ điển cần được chăm sóc y tế chặt chẽ và có thể cần dùng thêm thuốc trong thời gian này. Họ cũng có thể cần thêm thuốc nếu họ:

+ Bị bệnh sốt cao.

+ Trải qua phẫu thuật.

+ Duy trì một chấn thương lớn.

Những người mắc bệnh CAH cổ điển cần đeo vòng tay hoặc vòng cổ nhận dạng cảnh báo y tế. Để cảnh báo các chuyên gia y tế trong trường hợp khẩn cấp, vòng đeo tay hoặc vòng cổ nên ghi rõ: “suy tuyến thượng thận, cần hydrocortison”. Người lớn hoặc cha mẹ cũng cần học cách tiêm hydrocortison nếu có trường hợp khẩn cấp.

Bệnh nhân mắc CAH cổ điển cần uống thuốc hàng ngày trong suốt cuộc đời. Nếu một bệnh nhân ngừng dùng thuốc, các triệu chứng sẽ quay trở lại.

Cơ thể tạo ra lượng cortisol khác nhau vào những thời điểm khác nhau trong cuộc sống, vì vậy đôi khi liều thuốc của bệnh nhân có thể quá cao hoặc quá thấp. Uống quá nhiều thuốc để thay thế cortisol có thể gây ra các triệu chứng của hội chứng Cushing. Bao gồm các:

+ Tăng cân

+ Tăng trưởng chậm

+ Vết rạn da

+ Khuôn mặt tròn

+ Huyết áp cao

+ Mất xương

+ Đường trong máu cao

Điều quan trọng là phải thông báo cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe nếu những triệu chứng này xuất hiện để họ có thể điều chỉnh liều thuốc.

* CAH không phân loại 

Những người mắc CAH không phân loại có thể không cần điều trị nếu họ không có triệu chứng. Những người có triệu chứng được cho dùng liều thấp cùng loại cortisol thay thế thuốc được dùng bởi những người mắc CAH cổ điển.

Các triệu chứng của CAH không phân loại báo hiệu rằng bệnh nhân có thể cần điều trị là:

+ Dậy thì sớm

+ Lông trên cơ thể dư thừa

+ Chu kỳ kinh nguyệt không đều (nữ)

+ Khô khan

Bệnh nhân mắc CAH không phân loại có thể ngừng thuốc khi trưởng thành nếu các triệu chứng của họ biến mất.

=> Phẫu thuật

* CAH cổ điển

Những cô gái được sinh ra với cơ quan sinh dục ngoài mơ hồ có thể cần phẫu thuật. Ví dụ, phẫu thuật là cần thiết nếu thay đổi bộ phận sinh dục đã ảnh hưởng đến dòng nước tiểu.

Phẫu thuật để điều trị CAH cổ điển nên được thực hiện bởi một bác sĩ phẫu thuật có kinh nghiệm, người có chuyên môn về loại phẫu thuật cụ thể này. Cha mẹ có thể muốn xem xét phẫu thuật cho con của họ trong thời thơ ấu, hoặc họ có thể muốn trì hoãn cho đến sau này trong thời thơ ấu. Phụ huynh nên làm việc với các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con mình để xác định thời gian điều trị tốt nhất.

Cha mẹ cũng có thể muốn tìm một nhà tâm lý học, nhân viên xã hội hoặc chuyên gia sức khỏe tâm thần khác để hỗ trợ họ trong việc ra quyết định. Điều quan trọng là tìm một nhà cung cấp sức khỏe tâm thần có kinh nghiệm có chuyên môn bao gồm làm việc với trẻ em mắc CAH và các nhu cầu đặc biệt của họ.

* CAH không phân loại

 Các cô gái mắc CAH không phân loại có bộ phận sinh dục bình thường, vì vậy họ không cần phẫu thuật.

Tài liệu tham khảo:

  Speiser, PW và White, PC (2003). Tăng sản thượng thận bẩm sinh. Tạp chí Y học New England, 349, 776-788. Truy cập ngày 2 tháng 3 năm 2018, từ http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMra021561 

  Trung tâm lâm sàng NIH. (lần thứ hai). Giáo dục bệnh nhân: Sự kiện về CAH . Truy cập ngày 29 tháng 5 năm 2012, từ http://www.cc.nih.gov/ccc/patient_education/pepub/cah.pdf (PDF – 752 KB)

  Bộ Y tế Tiểu bang Texas. (2001). Tăng sản thượng thận bẩm sinh: Cẩm nang dành cho cha mẹ . Truy cập ngày 26 tháng 6 năm 2012, từ http://www.dshs.state.tx.us/newborn/hand_cah.shtm 

  NICHD, Thông báo Tin tức NIH. (2006, ngày 19 tháng 2). Những người mắc chứng rối loạn nam tính thông thường cũng thiếu adrenaline, nghiên cứu của NICHD cho thấy . Truy cập ngày 3 tháng 5 năm 2012, từ http://www.nichd.nih.gov/news/release/Pages/maledisorder.aspx

  Quỹ Hormone. (2010). Hướng dẫn bệnh nhân tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Truy cập ngày 16 tháng 6 năm 2012, từ http://www.hormone.org/questions-and-answers/2010/congenital-adrenal-hyperplasia 

  Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ. (2011). Tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt 11-beta-hydroxylase. Truy cập ngày 2 tháng 3 năm 2018, từ https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-adrenal-hyperplasia-due-to-11-beta-hydroxylase-defencies Trung tâm lâm sàng NIH. (nd) Giáo dục bệnh nhân: Sự kiện về CAH. Truy cập ngày 25 tháng 4 năm 2012

  Tham khảo Medscape. (2011). Thiếu C-11 Hydroxylase. Truy cập ngày 16 tháng 6 năm 2012, từ http://emedicine.medscape.com/article/117012-overview#showall 

  Trung tâm lâm sàng NIH. (nd) Giáo dục bệnh nhân: Sự kiện về CAH. Truy cập ngày 25 tháng 4 năm 2012 từ http://www.cc.nih.gov/ccc/patient_education/pepub/cah.pdf (PDF – 752 KB)

  Tổ chức bệnh thượng thận quốc gia. (lần thứ hai). Bệnh tuyến thượng thận giáo dục Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH): Những sự thật bạn cần biết. Truy cập ngày 16 tháng 6 năm 2012, từ http://www.nadf.us/adrenal-disease/congenital-adrenal-hyperplasia-cah/ 

  Dự án sàng lọc, công nghệ và nghiên cứu về di truyền học (STAR-G). (lần thứ hai). Tờ thông tin di truyền cho cha mẹ: Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Truy cập ngày 18 tháng 6 năm 2012, từ http://www.newbornscreening.info/Parents/otherdisnings/CAH.html 

  Tổ chức giáo dục & hỗ trợ nghiên cứu tăng sản thượng thận bẩm sinh. (lần thứ hai). Xét nghiệm di truyền . Truy cập ngày 18 tháng 6 năm 2012, từ http://www.caresfoundation.org/monitoring-treatment-of-children/genetic-testing/

  Thư viện Y khoa Quốc gia, Medline Plus. (lần thứ hai). Tăng sản thượng thận bẩm sinh . Truy cập ngày 17 tháng 4 năm 2012, từ http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000411.htm

 

Hotline: 1900 4566
error: Content is protected !!