TẦM SOÁT DỊ TẬT THAI NHI VÀ SÀNG LỌC, CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH

Hiện nay, nhiều dị tật bẩm sinh có thể điều trị đạt hiệu quả cao nếu được phát hiện sớm từ việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh.

Nhằm hạn chế tới mức thấp nhất việc trẻ sinh ra có nguy cơ mắc các bệnh Down (Trisomy 21), hội chứng Ewards (Trisomy 18), hội chứng Patau (Trisomy 13), nhiễm sắc thể giới tính (XO, XXY, XXX, XYY), dị tật ống thần kinh và các dị tật bẩm sinh khác, y học hiện đại đã áp dụng có hiệu quả việc sàng lọc trước sinh bằng cách sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian người mẹ mang thai để chẩn đoán, xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi. Từ đó, tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra cho thai nhi, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Dị tật bẩm sinh là sự khiếm khuyết của cơ thể trong thời kỳ bào thai do yếu tố di truyền hoặc không di truyền. Dị tật bẩm sinh như dính ngón tay, sứt môi, hở hàm ếch, tim bẩm sinh, suy tuyến giáp, hội chứng Down… trong đó phổ biến nhất là dị tật ở hệ thống thần kinh, đầu, mặt, cổ, ngực, bụng. Dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến quá trình phát triển thể chất và tinh thần, trí tuệ của trẻ. Với tỷ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ 1/33 trẻ mới sinh ra thì mỗi năm tại Việt Nam có khoảng hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút có một trẻ mắc dị tật bẩm sinh được sinh ra, trong đó có: 1.400 – 1.800 trẻ bị bệnh Down (Trisomy 21); 200 – 250 trẻ bị hội chứng Ewards (Trisomy 18); 1.000 – 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 300 – 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; 15.000 – 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD; 200 – 600 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; 2.200 trẻ bị tan máu bẩm sinh và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác. Đáng lưu ý, số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ (chiếm tỷ lệ 11%), số trẻ mắc dị tật bẩm sinh còn sống sau giai đoạn sơ sinh là khoảng 40.000 trẻ.

Những đứa trẻ sinh ra không có não, thoát vị não, não úng thuỷ, bại não, dị tật cơ xương… chết ngay khi chào đời không phải hiếm, còn những đứa trẻ bị sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tứ chi, dị tật bộ phận sinh dục…dù sống được nhưng mặc cảm cùng nỗi khổ tâm vẫn đeo đẳng bản thân đứa trẻ, gia đình và xã hội suốt đời.

Tuy nhiên, hiện nay, nhiều dị tật bẩm sinh có thể điều trị đạt hiệu quả cao nếu được phát hiện sớm từ việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Việc sàng lọc, chẩn đoán này có thể giúp phát hiện sớm các các dị tật bẩm sinh và đưa ra các biện pháp can thiệp, điều trị kịp thời. Sàng lọc không xâm lấn trước sinh sẽ hạn chế tối đa dị tật từ trong bụng mẹ và giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường. Thực hiện việc sàng lọc trước sinh không xâm lấn bằng cách khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm trong thời kỳ mang thai cho các bà mẹ sẽ giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 99,99% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường hay không.

Để phát hiện và xác định các nguyên nhân gây ra tật, bệnh bẩm sinh ở thai nhi và trẻ sơ sinh, ngay từ tuần thai thứ 10 thai phụ cần đến khám và thực hiện sàng lọc không xâm lấn trước sinh theo hướng dẫn của bác sĩ tại các cơ sở y tế có chuyên khoa sản hoặc liên hệ theo số điện thoại 19004566 để được nhân viên của Genoma tư vấn chuyên sâu về sàng lọc không xâm lấn trước sinh NIPT.

 

Hotline: 1900 4566
error: Content is protected !!