MANG THAI LẦN ĐẦU, BẠN ĐÃ BIẾT TẦM SOÁT DỊ TẬT THAI NHI LÀ GÌ CHƯA?

  1. Các dạng dị tật thai nhi phổ biến

Việc sàng lọc dị tật thai nhi khi mang thai có thể phát hiện và can thiệp sớm trong bào thai hay điều trị sớm sau sinh, giúp trẻ phát triển bình thường. Ngoài ra, điều này còn giúp các bậc phụ huynh có những quyết định giữ hay bỏ thai nhi nếu thai nhi mang những khuyết tật quá nặng, khó có thể sống sót hay phát triển sau khi được sinh ra.

Các dị tật ở trẻ sơ sinh thường gặp:

  • Hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau, hội chứng Turner
  • Chậm lớn, chậm phát triển về trí tuệ
  • Rối loạn giới tính, không thể phát dục
  • Sứt môi, hở hàm ếch
  • Tim bẩm sinh, suy tuyến giáp
  • Dị tật ở hệ thống thần kinh, đầu, mặt, cổ, ngực, bụng..
  • Dị tật tứ chi, dị tật bộ phận sinh dục

Dị thật thai nhi có thể xuất hiện do nhiều yếu tố trong đó có môi trường, điều kiện dinh dưỡng, chế độ sinh hoạt,…Tuy nhiên, chúng ta hoàn toàn có thể sàng lọc các trường hợp dị tật do gene di truyền nhờ các xét nghiệm tiền hôn nhân hoặc xét nghiệm trước khi mang

 2 Tầm soát dị tật thai nhi và sàng lọc, chẩn đoán trước sinh

Hiện nay, nhiều dị tật bẩm sinh có thể điều trị đạt hiệu quả cao nếu được phát hiện sớm từ việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh.

Nhằm hạn chế tới mức thấp nhất việc trẻ sinh ra có nguy cơ mắc các bệnh Down, hội chứng Ewards (Trisomy 18), dị tật ống thần kinh và các dị tật bẩm sinh khác, y học hiện đại đã áp dụng có hiệu quả việc sàng lọc trước sinh bằng cách sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian người mẹ mang thai để chẩn đoán, xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi. Từ đó, tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra cho thai nhi, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Dị tật bẩm sinh là sự khiếm khuyết của cơ thể trong thời kỳ bào thai do yếu tố di truyền hoặc không di truyền. Dị tật bẩm sinh như dính ngón tay, sứt môi, hở hàm ếch, tim bẩm sinh, suy tuyến giáp, hội chứng Down… trong đó phổ biến nhất là dị tật ở hệ thống thần kinh, đầu, mặt, cổ, ngực, bụng. Dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến quá trình phát triển thể chất và tinh thần, trí tuệ của trẻ. Theo thống kê, ước tính có khoảng 4.000 loại dị tật bẩm sinh khác nhau gây ra bởi các yếu tố như di truyền, môi trường và chưa rõ nguyên nhân.

Những đứa trẻ sinh ra không có não, thoát vị não, não úng thuỷ, bại não, dị tật cơ xương… chết ngay khi chào đời không phải hiếm, còn những đứa trẻ bị sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tứ chi, dị tật bộ phận sinh dục…dù sống được nhưng mặc cảm cùng nỗi khổ tâm vẫn đeo đẳng bản thân đứa trẻ, gia đình và xã hội suốt đời.

Ở Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1.500.000 em bé sinh ra, trong đó có: 1.400 – 1.800 trẻ bị bệnh Down (Trisomy 21); 200 – 250 trẻ bị hội chứng Ewards (Trisomy 18); 1.000 – 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 300 – 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; 15.000 – 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD; 200 – 600 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; 2.200 trẻ bị tan máu bẩm sinh và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Tuy nhiên, hiện nay, nhiều dị tật bẩm sinh có thể điều trị đạt hiệu quả cao nếu được phát hiện sớm từ việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Việc sàng lọc, chẩn đoán này có thể giúp phát hiện sớm các các dị tật bẩm sinh và đưa ra các biện pháp can thiệp, điều trị kịp thời. Sàng lọc trước sinh sẽ hạn chế tối đa dị tật từ trong bụng mẹ và giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường. Thực hiện việc sàng lọc trước sinh bằng cách khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trong thời kỳ mang thai cho các bà mẹ sẽ giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80 – 90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường hay không. Để phát hiện và xác định các nguyên nhân gây ra dị tật, bệnh bẩm sinh ở thai nhi và trẻ sơ sinh sớm, thai phụ cần làm xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn trước sinh ở tuần thai thứ 10, xét nghiệm này đặc biệt cần thiết cho phụ nữ mang thai cao tuổi, kết hôn cận huyết, gia đình có tiền sử sinh con mắc dị tật bẩm sinh,….

Trong các xét nghiệm tầAm soát dị tật thai nhi, sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là xét nghiệm có độ chính xác cao và tính an toàn cao nhất. Xét nghiệm sử dụng mẫu máu người mẹ, độ chính xác lên tới 99,97% đối với hội chứng Down.

Mang thai lần đầu, bạn đã biết tầm soát dị tật thai nhi là gì chưa cũng như các câu hỏi liên quan đến sàng lọc dị tật trước sinh đã được chúng tôi giải đáp trong bài viết trên. Nếu còn bất kỳ thắc mắc gì, xin bạn vui lòng liên hệ tổng đài 19004566 để được tư vấn viên của GENOME tư vấn chi tiết.

Hotline: 1900 4566
error: Content is protected !!