GIỚI THIỆU VỀ KHUYẾT TẬT ỐNG THẦN KINH

Khuyết tật ống thần kinh (tên tiếng anh Neural Tube Defects viết tắt NTD) là những bất thường có thể xảy ra trong não, tủy sống hoặc cột sống của thai nhi đang phát triển.

Được phát hiện rất sớm trong sự phát triển của thai nhi, một số tế bào nhất định hình thành một ống (được gọi là ống thần kinh) mà sau này sẽ trở thành tủy sống, não và các cấu trúc gần đó bảo vệ chúng, bao gồm xương sống (còn gọi là cột sống hoặc đốt sống ). Khi sự phát triển tiến triển, phần trên của ống trở thành não và phần còn lại trở thành tủy sống. NTD xảy ra khi ống này không đóng hoàn toàn ở đâu đó dọc theo chiều dài của nó, dẫn đến một lỗ trên cột sống hoặc một loại vấn đề khác.

Những khiếm khuyết này xảy ra trong tháng đầu tiên của thai kỳ, thường là trước khi người phụ nữ biết rằng mình đang mang thai. Bởi vì chúng có mặt khi sinh, chúng được phân loại là dị tật bẩm sinh.

Có một số loại khuyết tật ống thần kinh (NTD), được mô tả ở đây.

* Spina bifida

Spina bifida là loại NTD phổ biến nhất. Nó xảy ra khi ống thần kinh không đóng hoàn toàn. Trẻ sơ sinh bị tật nứt đốt sống thường bị liệt dây thần kinh bên dưới khu vực bị ảnh hưởng của tủy sống, có thể gây ra các vấn đề suốt đời với việc đi lại và các khó khăn khác. Bởi vì chức năng bàng quang và ruột được kiểm soát bởi các dây thần kinh cột sống thấp nhất, rối loạn chức năng ruột và tiết niệu là phổ biến với bệnh gai cột sống. Nhiều trẻ sơ sinh bị tật nứt đốt sống có trí thông minh bình thường, nhưng một số trẻ sẽ bị thiểu năng học tập hoặc  thiểu năng trí tuệ . Có một số loại bệnh gai cột sống phổ biến:

– Spina bifida Occulta là dạng nhẹ nhất. Trên thực tế, nó rất nhẹ đến nỗi hầu hết các chuyên gia không coi đó là một NTD thực sự. Với tình trạng này, có một khoảng trống nhỏ ở cột sống nhưng không có lỗ mở hoặc túi ở lưng. Các dây thần kinh và tủy sống không bị tổn thương, và khiếm khuyết thường không gây ra bất kỳ khuyết tật nào. Do đó, đôi khi bệnh gai đôi cột sống đôi khi được gọi là cơ bắp bị che khuất.

– Khiếm khuyết ống thần kinh kín  là một dị tật của chất béo, xương hoặc màng trong cột sống. Ở một số người, NTD kín gây ra ít hoặc không có triệu chứng, nhưng những người khác có thể bị tê liệt một phần hoặc các triệu chứng khác. Trong một số trường hợp, dấu hiệu bên ngoài duy nhất của NTD kín có thể là lúm đồng tiền hoặc búi tóc trên cột sống.

– Meningocele  mô tả các trường hợp trong đó một túi chất lỏng nhô ra qua một lỗ ở phía sau, nhưng tủy sống không liên quan hoặc bị hư hại. Vì lý do này, một số người có meningocele sẽ không có triệu chứng, trong khi một số người sẽ gặp vấn đề nghiêm trọng hơn.

– Myelomeningocele là dạng nặng nhất và cũng là dạng phổ biến nhất của bệnh gai cột sống. Trong tình trạng này, xương của cột sống không hình thành hoàn toàn, điều này làm cho một số tủy sống và các mô bao phủ tủy sống phình ra khỏi một lỗ ở phía sau. Một người mắc bệnh này thường bị tê liệt một phần hoặc hoàn toàn ở các bộ phận của cơ thể bên dưới vấn đề cột sống. Các vấn đề về đường ruột và tiết niệu là phổ biến. Trẻ em bị tủy cũng có thể bị não úng thủy (chất lỏng dư thừa trên não), có thể dẫn đến học tập và thiểu năng trí tuệ. Một số trẻ sơ sinh bị suy tủy có khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.

* Anencephaly

Anencephaly  là một loại NTD nghiêm trọng hơn, nhưng ít phổ biến hơn. Tình trạng này xảy ra khi ống thần kinh không đóng ở đầu. Kết quả là, hầu hết hoặc tất cả bộ não bị thiếu, và các phần của hộp sọ cũng có thể bị thiếu. Trẻ sơ sinh mắc bệnh này thường bất tỉnh và bị điếc, mù và không thể cảm thấy đau vì các cấu trúc não liên quan đến các chức năng đó không tồn tại. Họ có thể có những hành động phản xạ, như thở và phản ứng khi chạm vào. Trẻ sơ sinh bị bệnh não hoặc chết non hoặc chết ngay sau khi sinh.

* Encephalocele

Encephalocele  một loại NTD hiếm gặp khác, xảy ra khi ống không đóng gần não và có một lỗ mở trong hộp sọ. Não và màng bao phủ nó có thể nhô ra qua hộp sọ, tạo thành một khối phình giống như túi. Trong một số trường hợp, chỉ có một lỗ nhỏ trong khoang mũi hoặc vùng trán không đáng chú ý. Trẻ sơ sinh mắc bệnh não có thể có các vấn đề khác, chẳng hạn như tràn dịch não, tê liệt chân tay, chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, co giật, các vấn đề về thị lực, bất thường ở đầu, mặt và hộp sọ và các cử động không điều hòa (mất điều hòa). Mặc dù có nhiều khuyết tật và ảnh hưởng phát triển khác nhau, một số trẻ mắc bệnh này có trí thông minh bình thường.

* Iniencephaly

Iniencephaly một loại NTD hiếm gặp nhưng nghiêm trọng khác, mô tả một cái đầu bị uốn cong về phía sau. Cột sống bị biến dạng đặc biệt. Thông thường, trẻ sơ sinh thiếu cổ, với da mặt kết nối với ngực và da đầu nối với lưng. Những bất thường khác cũng có thể tồn tại, chẳng hạn như sứt môi và vòm miệng, bất thường về tim mạch, chứng loạn thần và ruột dị dạng. Trẻ sơ sinh mắc bệnh này thường không sống lâu hơn một vài giờ.

Các triệu chứng của khuyết tật ống thần kinh là gì?

Các triệu chứng liên quan đến khuyết tật ống thần kinh (NTD) khác nhau tùy thuộc vào loại khiếm khuyết cụ thể. 

Các triệu chứng bao gồm các vấn đề về thể chất (như tê liệt và các vấn đề kiểm soát tiết niệu và ruột), mù, điếc, thiểu năng trí tuệ, thiếu ý thức và trong một số trường hợp, tử vong. Một số người bị NTD không có triệu chứng. Hầu hết trẻ em với một số loại NTD nhất định chết hoặc bị khuyết tật nghiêm trọng.

Điều gì gây ra khuyết tật ống thần kinh (NTD)?

Nguyên nhân chính xác của khuyết tật ống thần kinh (NTD) không được biết đến. Nhiều yếu tố khác nhau, bao gồm di truyền, dinh dưỡng và các yếu tố môi trường, đều đóng một vai trò.

Nghiên cứu cho thấy rằng nhận đủ axit folic (còn được gọi là folate hoặc vitamin B9) trước khi thụ thai và sớm trong thai kỳ có thể làm giảm đáng kể nguy cơ mắc bệnh gai cột sống và các NTD khác.

Ngoài ra, bằng chứng cho thấy những phụ nữ béo phì, mắc bệnh tiểu đường kiểm soát kém hoặc dùng một số loại thuốc chống động kinh, chẳng hạn như phenytoin (Dilantin), carbamazepine (Tegretol) và axit valproic (Depakote) hoặc antifolate (như aminopterin) nguy cơ cao hơn so với những phụ nữ khác là sinh con bị tật nứt đốt sống hoặc bệnh lý não.

Một số nghiên cứu cho thấy NTD và sẩy thai phổ biến hơn ở những thai nhi của phụ nữ bị nhiệt độ cao (như sử dụng bồn tắm nước nóng hoặc phòng tắm hơi hoặc bị sốt) trong 4 đến 6 tuần đầu của thai kỳ. Vì lý do này, các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe thường khuyên phụ nữ có thể mang thai hoặc đang mang thai tránh sử dụng bồn tắm nước nóng hoặc phòng xông hơi.

Có bao nhiêu người có nguy cơ bị dị tật ống thần kinh (NTD)?

NTD là một nguyên nhân chính gây tử vong và tàn tật suốt đời trên toàn thế giới. Cha mẹ đã có con mắc bệnh gai cột sống hoặc NTD khác có nguy cơ cao hơn một chút (dưới 5%) so với các bậc cha mẹ khác có con thứ hai mắc bệnh gai cột sống. Các gia đình có hai con mắc bệnh gai cột sống có 1 trên 10 cơ hội sinh thêm một đứa trẻ với tình trạng này. Để giúp ngăn ngừa NTD trong những lần mang thai sau này, các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể khuyên dùng một lượng axit folic cao hơn cho những phụ nữ này, bắt đầu tốt trước khi thụ thai.

Làm thế nào để các nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe chẩn đoán khuyết tật ống thần kinh (NTD)?

NTD thường được chẩn đoán trong khi mang thai, thông qua các xét nghiệm hình ảnh hoặc xét nghiệm.

Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm trước khi sinh có thể bao gồm:

– Xét nghiệm máu triple test:  Một phần của xét nghiệm máu triple test tìm kiếm mức độ alpha-fetoprotein (AFP) tăng cao, có liên quan đến nguy cơ NTD cao hơn. Thử nghiệm AFP cũng có thể được thực hiện bởi chính nó. Hai phần khác của triple test liên quan đến việc kiểm tra gonadotropin màng đệm ở người (hCG) và estriol. Thử nghiệm này thường được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai.

Xét nghiệm nước ối: Xét nghiệm nước ối cũng có thể cho thấy mức độ AFP cao, cũng như mức độ acetylcholinesterase cao. Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể thực hiện xét nghiệm này để xác nhận mức AFP cao được thấy trong xét nghiệm máu triple test. Nước ối cũng có thể được kiểm tra các bất thường về nhiễm sắc thể, đây cũng có thể là nguyên nhân của mức AFP bất thường.

Hình ảnh siêu âm trước sinh thường phát hiện hầu hết các loại NTD.

Ngay sau khi trẻ sơ sinh bị NTD được chẩn đoán hoặc nghi ngờ, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện các xét nghiệm để đánh giá mức độ nghiêm trọng của NTD và bất kỳ biến chứng nào. Các xét nghiệm này có thể bao gồm chụp X-quang, chụp cộng hưởng từ (MRI), chụp cắt lớp vi tính (CT hoặc CAT) để tìm khuyết tật cột sống hoặc chất lỏng dư thừa; đo chu vi đầu; đánh giá sức mạnh, vận động và chức năng cảm giác của trẻ sơ sinh; và quan sát dòng nước tiểu của trẻ sơ sinh.

Những người mắc bệnh gai cột sống nhẹ hơn có thể không được chẩn đoán cho đến sau này trong thời thơ ấu hoặc ở tuổi trưởng thành.

Trẻ sơ sinh bị NTD có thể có các điều kiện khác cần điều trị. Các điều kiện như vậy khác nhau từ trẻ sơ sinh này sang trẻ sơ sinh khác, và một số điều kiện phát triển hoặc phải được giải quyết theo thời gian hoặc sau này trong cuộc sống.

Các vấn đề nghiêm trọng nhất có xu hướng phát triển ở trẻ sơ sinh bị suy tủy, dạng nặng nhất của bệnh gai cột sống. Điều kiện liên quan có thể bao gồm những điều sau đây.

Tràn dịch não

Nhiều trẻ sơ sinh bị tật nứt đốt sống có chất lỏng tích tụ trong và xung quanh não, một tình trạng gọi là tràn dịch não. Chất lỏng dư thừa có thể gây sưng phồng đẩy một số cấu trúc não chống lại hộp sọ hoặc cách xa nơi chúng thường nằm, có thể dẫn đến chấn thương não.

Dị tật Chiari II

Ở nhiều trẻ em bị suy tủy, não được định vị bất thường. Phần dưới của não nằm xa hơn bình thường, một phần ở ống sống trên. Vị trí bất thường này có thể chặn dịch não tủy và gây tràn dịch não. Mặc dù hầu hết trẻ em bị ảnh hưởng không có triệu chứng nào khác, một số ít có thể bị yếu cơ trên, khó thở và nuốt.

Tủy sống buộc

Không giống như một tủy sống bình thường, trôi nổi tự do trong ống sống, ở cột sống, tủy sống được gắn vào ống sống. Điều này có nghĩa là tủy sống căng ra khi một người phát triển, có thể gây tổn thương thần kinh cột sống. Người bệnh có thể bị đau lưng, vẹo cột sống (vẹo cột sống), yếu ở chân và bàn chân, các vấn đề về kiểm soát bàng quang hoặc ruột và các vấn đề khác.

Tê liệt và hạn chế trong vận động

Những người bị tật nứt đốt sống cao ở lưng (ví dụ gần đầu) có thể không thể cử động chân, thân hoặc cánh tay. Những người bị gai cột sống thấp ở lưng (ví dụ như gần hông) có thể có một số cử động chân và có thể đi bộ không được hỗ trợ hoặc với nạng, niềng răng hoặc đi bộ.

Thiếu kiểm soát bàng quang và ruột

Những người mắc bệnh gai cột sống thường không thể kiểm soát bàng quang hoặc nhu động ruột của họ. Họ cũng có thể bị nhiễm trùng đường tiết niệu.

Dị ứng nhựa mủ

Nhiều người mắc bệnh gai cột sống có thể 3/4 người trong số những người mắc bệnh này bị dị ứng với mủ cao su hoặc cao su tự nhiên. Mặc dù các nhà nghiên cứu vẫn không hoàn toàn hiểu tại sao tỷ lệ này quá cao, một số chuyên gia tin rằng việc tiếp xúc thường xuyên với latex có thể gây dị ứng. Phơi nhiễm với latex là phổ biến đối với những người mắc bệnh gai cột sống bị shunt và đã trải qua nhiều cuộc phẫu thuật.

Khuyết tật học tập

Các nghiên cứu đã chỉ ra sự thay đổi lớn về thâm hụt liên quan đến khuyết tật học tập ở những bệnh nhân mắc bệnh gai cột sống. Chúng bao gồm khuyết tật trí tuệ, điểm không đạt chuẩn về một số loại bài kiểm tra trí nhớ và các nhiệm vụ liên quan đến chức năng điều hành và các vấn đề học tập không lời. Hội chứng này chia sẻ một số đặc điểm đặc trưng của nó với các rối loạn phổ tự kỷ, cụ thể là hội chứng Asperger.

Điều kiện khác

Một số người bị suy tủy có thêm các điều kiện về thể chất hoặc tâm lý, bao gồm các vấn đề về tiêu hóa, thị giác, tình dục, xã hội và cảm xúc; béo phì; và trầm cảm.

Các phương pháp điều trị cho khuyết tật ống thần kinh (NTD) là gì?

Phương pháp điều trị phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng và sự hiện diện của các biến chứng. Đối với một số người, nhu cầu điều trị có thể thay đổi theo thời gian, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng hoặc biến chứng của tình trạng.

– Mở cột sống:  Một trẻ sơ sinh bị suy tủy, trong đó tủy sống bị lộ, có thể phẫu thuật để đóng lỗ ở lưng trước khi sinh hoặc trong vài ngày đầu sau khi sinh.

– Tràn dịch não:  Nếu một trẻ sơ sinh bị tật nứt đốt sống bị tràn dịch não (chất lỏng dư thừa bao quanh não), bác sĩ phẫu thuật có thể cấy một ống shunt vào một ống rỗng nhỏ để dẫn lưu chất lỏng để giảm áp lực lên não. Điều trị não úng thủy có thể ngăn ngừa các vấn đề như mù lòa.

– Encephalocele: Những người có túi phình giống như encephalocele, nơi não và màng bao quanh nhô ra qua hộp sọ đôi khi được điều trị bằng phẫu thuật. Trong quá trình phẫu thuật, phần phình của mô được đặt trở lại vào hộp sọ. Phẫu thuật cũng có thể giúp điều chỉnh những bất thường ở hộp sọ và mặt.

– Tủy sống buộc chặt.  Phẫu thuật có thể tách tủy sống khỏi các mô xung quanh.

– Tê liệt và hạn chế trong việc di chuyển. Những người mắc bệnh gai cột sống sử dụng các phương tiện khác nhau để đi lại, bao gồm niềng răng, nạng, xe tập đi và xe lăn.

– Nhiễm trùng đường tiết niệu và thiếu kiểm soát bàng quang và ruột. Những người bị suy tủy thường bị tổn thương thần kinh khiến bàng quang không bị trống rỗng hoàn toàn. Điều này có thể gây nhiễm trùng đường tiết niệu và tổn thương thận. Các nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe có thể giải quyết vấn đề này bằng cách sử dụng một ống để làm trống hoàn toàn bàng quang. Thuốc, tiêm và phẫu thuật cũng có thể giúp ngăn nước tiểu vô tình bị rò rỉ và giữ cho thận và bàng quang hoạt động lâu dài.

Không có điều trị cho bệnh não hoặc iniencephaly. Trẻ sơ sinh mắc các bệnh này thường chết ngay sau khi sinh.

Tài liệu tham khảo:

1- Moretti, ME, Bar-Oz, B., Fried, S., & Koren, G. (2005). Tăng thân nhiệt của mẹ và nguy cơ dị tật ống thần kinh ở trẻ sơ sinh: Đánh giá hệ thống và phân tích tổng hợp. Dịch tễ học , 16 (2),216 Từ219. Truy cập ngày 6 tháng 8 năm 2018, từ https://journals.lww.com/epidem/fulltext/2005/03000/M Parental_Hyperthermia_and_the_Risk_for_Neural_Tube.10.aspx 

2- Ủy ban Chescheir, N., & American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) về Thực hành Bản tin-Sản khoa. (2003, tái khẳng định 2016). Bản tin thực hành ACOG: Khiếm khuyết ống thần kinh, Số 44.  Tạp chí quốc tế về phụ khoa và sản khoa, 83 , 123 Phản133.

3- Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa dịch bệnh. (2016). Bệnh gai cột sống . Truy cập ngày 23 tháng 2 năm 2017, từ  http://www.cdc.gov/ncbddd/spinabifida/facts.html

4- Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa dịch bệnh. (2018). Dị tật bẩm sinh COUNT.  Truy cập ngày 3 tháng 5 năm 2018, từ  https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefectscount/index.html

5- Chescheir N., & Ủy ban Bác sĩ Phụ khoa và Bác sĩ Phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) về Bản tin Thực hành-Sản khoa. (2003, tái khẳng định 2016). Bản tin thực hành ACOG: Khiếm khuyết ống thần kinh, Số 44.  Tạp chí quốc tế về phụ khoa và sản khoa , 83, 123 Phản133.

6- Xét nghiệm trực tuyến. (2018). Sàng lọc huyết thanh bà mẹ, tam cá nguyệt thứ hai. Truy cập ngày 8 tháng 8 năm 2018, từ https://labtestsonline.org/tests/m Parental-serum-screening-second-trimester  

7- Jallo, GI (2015). Khiếm khuyết ống thần kinh trình bày lâm sàng. Truy cập ngày 23 tháng 2 năm 2017, từ http://emedicine.medscape.com/article/1177162-clinical#b4 

8- Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa dịch bệnh. (2016).  Spina bifida: Các vấn đề sức khỏe & phương pháp điều trị bệnh gai cột sống.  Truy cập ngày 23 tháng 2 năm 2017, từ  http://www.cdc.gov/NCBDDD/spinabifida/treatment.html

9- Hiệp hội Spina Bifida. (lần thứ hai). Dị ứng mủ cao su tự nhiên: Những người bị tật nứt đốt sống có nguy cơ cao bị dị ứng latex. Truy cập ngày 23 tháng 2 năm 2017, từ  http://spinabifidaassociation.org/project/natural-rubber-latex-allergy-2/ 

10- Alriksson-Schmidt, A., Thibadeau, JK, Swanson, ME, Marcus, D., Carris, KL, Siffel, C., et al. (2013). Lịch sử tự nhiên của bệnh gai cột sống ở dự án thí điểm trẻ em: Giao thức nghiên cứu. Các giao thức nghiên cứu của JMIR, 2 (1), e2. Truy cập ngày 23 tháng 3 năm 2018, từ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23612276

11- Viện quốc gia về rối loạn thần kinh và đột quỵ. (lần thứ hai). Trang thông tin Spina bifida. Truy cập ngày 23 tháng 2 năm 2017, từ https://www.ninds.nih.gov/Disnings/All-Disnings/Spina-Bifida-In information-Page

12- Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa dịch bệnh. (2015). Dị tật bẩm sinh: Sự thật về bệnh não. Truy cập ngày 23 tháng 2 năm 2017, từ http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/Anencephaly.html

 

 

Hotline: 1900 4566
error: Content is protected !!