HỘI CHỨNG DOWN

Thông tin về tình trạng

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down mô tả một tập hợp các triệu chứng nhận thức và thể chất xuất phát từ một bản sao thêm hoặc một phần của bản sao nhiễm sắc thể 21.

Nhiễm sắc thể mang các gen điều chỉnh cơ thể phát triển theo những cách nhất định và thực hiện các chức năng nhất định. Hầu hết các tế bào của cơ thể con người chứa 23 cặp nhiễm sắc thể Một bộ nhiễm sắc thể từ mỗi cặp mẹ con với tổng số 46 nhiễm sắc thể. Những người mắc hội chứng Down có một bản sao đầy đủ hoặc một phần của nhiễm sắc thể 21, với tổng số 47 nhiễm sắc thể. (Hội chứng đôi khi được gọi là 47, XX, + 21 hoặc 47, XY, + 21 để chỉ ra nhiễm sắc thể thêm 21.)

Nhiễm sắc thể thêm làm gián đoạn quá trình phát triển bình thường và dẫn đến các đặc điểm thể chất, khuyết tật trí tuệ và phát triển liên quan đến hội chứng.

Mức độ thiểu năng trí tuệ ở những người mắc hội chứng Down khác nhau nhưng thường ở mức độ nhẹ đến trung bình. Thông thường, trẻ mắc hội chứng Down đạt được các mốc phát triển chính muộn hơn so với những trẻ khác. Những người mắc hội chứng cũng có nhiều khả năng sinh ra với các bất thường về tim và họ có nguy cơ mắc các vấn đề về thính giác và thị lực, bệnh Alzheimer và các tình trạng khác. Tuy nhiên, với sự hỗ trợ và điều trị thích hợp, nhiều người mắc hội chứng Down có cuộc sống hạnh phúc, hiệu quả. Trong những thập kỷ gần đây, tuổi thọ của những người mắc hội chứng Down đã tăng lên đáng kể, từ 25 năm (1983) đến 60 năm (hiện nay).

Hội chứng Down được đặt theo tên của John Langdon Down, bác sĩ đầu tiên mô tả hội chứng này một cách có hệ thống.

Các triệu chứng phổ biến của hội chứng Down là gì?

Các triệu chứng của hội chứng Down khác nhau tùy theo từng người và những người mắc hội chứng Down có thể gặp các vấn đề khác nhau ở những thời điểm khác nhau trong cuộc sống.

Triệu chứng thực thể

Các dấu hiệu thực thể thường gặp của hội chứng Down bao gồm:

– Giảm trương lực cơ hoặc kém

– Cổ ngắn, có da thừa sau gáy

– Gương mặt phẳng

– Đầu nhỏ

– Mắt xếch hướng lên trên, thường có nếp gấp da chảy ra từ mí mắt trên và che đi góc trong của mắt

– Các đốm trắng trên phần màu của mắt (được gọi là các đốm Brushfield)

– Bàn tay rộng, ngắn với ngón tay ngắn

– Một nếp nhăn duy nhất, sâu, trên lòng bàn tay

– Một rãnh sâu giữa ngón chân thứ nhất và thứ hai

Ngoài ra, sự phát triển thể chất ở trẻ mắc hội chứng Down thường chậm hơn so với sự phát triển của trẻ không mắc hội chứng Down. Ví dụ, do trương lực cơ kém, một đứa trẻ mắc hội chứng Down có thể chậm học cách lật, ngồi, đứng và đi. Mặc dù có sự chậm trễ này, trẻ mắc hội chứng Down có thể học cách tham gia các hoạt động thể dục như những đứa trẻ khác. Có thể đưa trẻ mắc hội chứng Down lâu hơn những đứa trẻ khác để đạt được các mốc phát triển, nhưng cuối cùng chúng sẽ gặp nhiều cột mốc này.

Triệu chứng trí tuệ và phát triển

Suy giảm nhận thức, các vấn đề về suy nghĩ và học tập, thường gặp ở những người mắc hội chứng Down và thường dao động từ nhẹ đến trung bình. Chỉ hiếm khi hội chứng Down liên quan đến suy giảm nhận thức nghiêm trọng.

Các vấn đề về nhận thức và hành vi phổ biến khác có thể bao gồm:

– Khoảng chú ý ngắn

– Phán xét tệ

– Hành vi bốc đồng

– Học chậm

– Phát triển ngôn ngữ và ngôn ngữ bị trì hoãn

Hầu hết trẻ mắc hội chứng Down phát triển các kỹ năng giao tiếp mà chúng cần, mặc dù có thể mất nhiều thời gian hơn để làm như vậy so với những đứa trẻ khác. Can thiệp bằng lời nói và ngôn ngữ sớm, liên tục để khuyến khích ngôn ngữ biểu cảm và cải thiện lời nói đặc biệt hữu ích.

Cha mẹ và gia đình của trẻ mắc hội chứng Down có thể kết nối với các gia đình khác và những người mắc hội chứng Down từ khắp nơi trên thế giới để tìm hiểu thêm và chia sẻ thông tin. DS-Connect® do NICHD dẫn đầu là một cơ quan đăng ký an toàn và bảo mật để giúp các gia đình và nhà nghiên cứu xác định những điểm tương đồng và khác biệt trong các triệu chứng và sự phát triển về thể chất và sự phát triển của những người mắc hội chứng Down và hướng dẫn nghiên cứu trong tương lai. Tìm hiểu thêm về DS-Connect®: Sổ đăng ký Hội chứng Down.

Các điều kiện và rối loạn liên quan

Những người mắc hội chứng Down có nguy cơ mắc một loạt các tình trạng sức khỏe khác, bao gồm rối loạn phổ tự kỷ, các vấn đề về hormone và tuyến, mất thính giác, các vấn đề về thị lực và bất thường về tim.

Điều gì gây ra hội chứng Down?

Hội chứng Down được gây ra bởi một lỗi ngẫu nhiên trong phân chia tế bào dẫn đến sự hiện diện của một bản sao thêm của nhiễm sắc thể 21.

Loại lỗi được gọi là không phá hủy. Thông thường khi một tế bào phân chia thành hai, các cặp nhiễm sắc thể được phân chia để một trong hai cặp đi đến một tế bào và tế bào còn lại từ cặp này đến tế bào khác. Trong trường hợp không thay đổi, có điều gì đó không ổn và cả hai nhiễm sắc thể từ một cặp đi vào một tế bào và không có nhiễm sắc thể nào cho cặp đó đi vào tế bào khác.

Hầu hết thời gian, lỗi xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng. Cho đến nay, không có hoạt động hành vi của cha mẹ hoặc yếu tố môi trường được biết là gây ra hội chứng Down.

Sau nhiều nghiên cứu về các lỗi phân chia tế bào này, các nhà nghiên cứu biết rằng:

– Trong phần lớn các trường hợp, bản sao thêm của nhiễm sắc thể 21 đến từ người mẹ trong trứng.

– Trong một tỷ lệ nhỏ (dưới 5%) các trường hợp, bản sao thêm của nhiễm sắc thể 21 đến từ người cha thông qua tinh trùng.

– Trong các trường hợp còn lại, lỗi xảy ra sau khi thụ tinh, khi phôi phát triển.

NICHD đã ra mắt DS-Connect® như một sổ đăng ký trực tuyến an toàn và bảo mật cho những người mắc hội chứng Down, gia đình và các nhà nghiên cứu để chia sẻ thông tin và tham gia vào các thử nghiệm hoặc nghiên cứu lâm sàng. Khi đăng ký phát triển, các gia đình và nhà nghiên cứu tìm hiểu thêm về hội chứng Down và xác định những điểm tương đồng và khác biệt trong các triệu chứng và cách điều trị của những người mắc hội chứng Down từ khắp nơi trên thế giới. Các thông tin thu thập giúp hướng dẫn nghiên cứu và điều trị trong tương lai. Tìm hiểu thêm về DS-Connect®: Sổ đăng ký Hội chứng Down .

Thay đổi nhiễm sắc thể có thể gây ra hội chứng xuống

Nghiên cứu cho thấy ba loại thay đổi nhiễm sắc thể có thể dẫn đến hội chứng Down.

– Trisomy hoàn chỉnh 21: Trong trường hợp này, một lỗi trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng dẫn đến một trong hai có thêm một nhiễm sắc thể. Vì vậy, sau khi trứng và tinh trùng hợp nhất, các tế bào thu được cũng sẽ có ba bản sao nhiễm sắc thể 21. Bản sao bổ sung hoàn toàn của nhiễm sắc thể 21 nằm trong tất cả các tế bào của người đó hoặc một bộ ba hoàn chỉnh. Hầu hết tất cả các trường hợp hội chứng Down là kết quả của trisomy hoàn chỉnh 21.

– Khảm trisomy 21: Không phải mọi tế bào trong cơ thể đều giống hệt nhau. Trong một tỷ lệ nhỏ (dưới 5%) các trường hợp mắc hội chứng Down, hầu hết các tế bào trong cơ thể đều có nhiễm sắc thể thêm, nhưng một số trong số đó thì không. Điều này được gọi là ” khảm.” Khảm trisomy 21 có thể xảy ra khi lỗi phân chia tế bào diễn ra sớm trong quá trình phát triển nhưng sau khi trứng và tinh trùng bình thường kết hợp lại. Nó cũng có thể xảy ra sớm trong quá trình phát triển khi một số tế bào mất thêm một nhiễm sắc thể số 21 có mặt khi thụ thai. Các triệu chứng của người mắc bệnh trisomy 21 có thể khác với những người mắc bệnh trisomy 21 hoàn toàn hoặc trisomy 21, tùy thuộc vào số lượng tế bào có thêm nhiễm sắc thể.

– Chuyển đoạn trisomy 21 . Trong loại thay đổi nhiễm sắc thể này, chỉ một phần của bản sao thêm của nhiễm sắc thể 21 là trong các tế bào. Phần bổ sung của nhiễm sắc thể bị “mắc kẹt” với nhiễm sắc thể khác và được truyền vào các tế bào khác khi các tế bào phân chia. Loại thay đổi này gây ra một số ít trường hợp hội chứng Down. Không có sự khác biệt về nhận thức hoặc y tế giữa những người mắc bệnh dịch chuyển 21 và những người mắc bệnh trisomy 21 hoàn toàn.

Đôi khi, cha mẹ không mắc hội chứng Down có thể mang một sự chuyển vị trong nhiễm sắc thể 21 có thể truyền sang con cái và gây ra hội chứng Down. Nghiên cứu nhiễm sắc thể của cha mẹ có thể tiết lộ liệu đây có phải là nguyên nhân của hội chứng hay không. Một cố vấn di truyền có thể hỗ trợ các gia đình bị ảnh hưởng bởi dịch chuyển trisomy 21 trong việc tìm hiểu nguy cơ mắc hội chứng Down trong các lần mang thai trong tương lai.

Ai có nguy cơ mắc hội chứng Down?

Hội chứng Down là đột biến nhiễm sắc thể thường gặp nhất của khuyết tật trí tuệ nhẹ đến trung bình, và nó xảy ra ở tất cả các nhóm dân tộc và kinh tế.

Các nhà nghiên cứu biết một số, nhưng không phải tất cả, các yếu tố nguy cơ của hội chứng Down. Ví dụ, cha mẹ có con mắc hội chứng Down hoặc rối loạn nhiễm sắc thể khác, hoặc bản thân bị rối loạn nhiễm sắc thể, có nhiều khả năng có con mắc hội chứng Down.

Tại nhiều nước, các yếu tố nhân khẩu học cũng ảnh hưởng đến nguy cơ trẻ sinh ra mắc hội chứng Down. Những yếu tố này bao gồm khu vực địa lý, giáo dục bà mẹ, tình trạng hôn nhân và dân tộc.

Bởi vì khả năng trứng sẽ chứa thêm một bản sao nhiễm sắc thể 21 tăng đáng kể khi phụ nữ có tuổi, phụ nữ lớn tuổi có nhiều khả năng hơn phụ nữ trẻ sinh con mắc hội chứng Down.  Khả năng này tăng lên khi tuổi tăng. CDC cung cấp bảng phân tích về nguy cơ mắc hội chứng Down theo tuổi của mẹ. Các bà mẹ lớn tuổi có nhiều khả năng sinh con bị ảnh hưởng bởi hội chứng Down hơn các bà mẹ trẻ. Nói cách khác, tỷ lệ mắc hội chứng Down tăng lên khi tuổi của người mẹ tăng lên. Tỷ lệ là ước tính tần suất xảy ra tình trạng giữa một nhóm người nhất định. Để ước tính tỷ lệ mắc hội chứng Down, số trường hợp mang thai bị ảnh hưởng bởi hội chứng Down được so sánh với tổng số ca sinh sống.

Làm thế nào để các nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe chẩn đoán hội chứng Down?

Các nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe có thể kiểm tra hội chứng Down trong khi mang thai hoặc sau khi một đứa trẻ được sinh ra. Có hai loại xét nghiệm cho hội chứng Down khi mang thai:

– Một xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Xét nghiệm này có thể cho thấy khả năng thai nhi mắc hội chứng Down tăng lên, nhưng nó không thể xác định hội chứng Down chắc chắn có mặt. Nếu xét nghiệm sàng lọc cho thấy khả năng tăng lên, xét nghiệm chẩn đoán có thể được yêu cầu.

– Một xét nghiệm chẩn đoán trước sinh. Xét nghiệm này có thể xác định chắc chắn rằng hội chứng Down có mặt. Các xét nghiệm chẩn đoán mang lại rủi ro lớn hơn cho thai nhi so với các xét nghiệm sàng lọc.

Hội nghị Bác sĩ Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) khuyến nghị tất cả phụ nữ mang thai nên được kiểm tra sàng lọc hội chứng Down.

Sàng lọc trước sinh cho Hội chứng Down

Có một số lựa chọn để sàng lọc trước hội chứng Down. Bao gồm các:

– Xét nghiệm máu và xét nghiệm siêu âm trong ba tháng đầu của thai kỳ. Đây là cách tiếp cận được chấp nhận nhất để sàng lọc trong ba tháng đầu tiên. Xét nghiệm máu cho phép nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe kiểm tra “các dấu hiệu”, chẳng hạn như một số protein nhất định, trong máu của người mẹ cho thấy khả năng mắc hội chứng Down tăng lên. Sau đó, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe thực hiện kiểm tra siêu âm, sử dụng sóng âm thanh tần số cao để tạo hình ảnh. Siêu âm có thể phát hiện dịch ở phía sau cổ của thai nhi, đôi khi chỉ ra hội chứng Down. Các xét nghiệm siêu âm được gọi là đo độ mờ của nuchal. Trong tam cá nguyệt thứ nhất, phương pháp kết hợp này mang lại tỷ lệ phát hiện hiệu quả hoặc tương đương hơn so với các phương pháp được sử dụng trong tam cá nguyệt thứ hai.

– Xét nghiệm máu trong ba tháng thứ hai của thai kỳ. Như trong ba tháng đầu tiên, xét nghiệm máu cho phép nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe kiểm tra các dấu hiệu trong máu của người mẹ. Một màn hình ba tìm kiếm các cấp độ của ba điểm đánh dấu khác nhau; một màn hình tăng gấp bốn lần tìm các cấp độ của bốn điểm đánh dấu khác nhau.

– Một thử nghiệm kết hợp (đôi khi được gọi là thử nghiệm tích hợp). Phương pháp này sử dụng cả xét nghiệm máu và siêu âm trong tam cá nguyệt thứ nhất cũng như xét nghiệm máu trong tam cá nguyệt thứ hai. Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sau đó kết hợp tất cả các kết quả này để tạo ra một đánh giá rủi ro hội chứng Down.

– Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), phương pháp sàng lọc tiên tiến nhất hiện nay, chỉ với việc thu máu của thai phụ từ tuần thứ 10 trở ra, phân tích các DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ đánh giá nguy cơ với hội chứng Down. Kết quả có độ chính xác vô cùng cao 99,9%.

Nếu một phụ nữ mang thai đa thai, xét nghiệm máu sẽ không đáng tin cậy vì các chất từ ​​thai nhi mắc hội chứng Down có thể khó phát hiện hơn.

Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh cho Hội chứng Down

Nếu xét nghiệm sàng lọc cho thấy khả năng mắc hội chứng Down, xét nghiệm chẩn đoán có thể được thực hiện. ACOG khuyến nghị phụ nữ mang thai ở mọi lứa tuổi nên được lựa chọn bỏ qua xét nghiệm sàng lọc và làm xét nghiệm chẩn đoán trước. Cho đến gần đây, chỉ có phụ nữ trên 35 tuổi và những phụ nữ có nguy cơ khác được cung cấp tùy chọn này vì các xét nghiệm chẩn đoán có nguy cơ sảy thai nhẹ. Trước khi có xét nghiệm chẩn đoán, một phụ nữ mang thai và gia đình có thể muốn gặp một cố vấn di truyền để thảo luận về lịch sử gia đình của họ và những rủi ro và lợi ích của xét nghiệm trong tình huống cụ thể của họ.

Xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Down liên quan đến việc loại bỏ một mẫu vật liệu di truyền. Sau khi được lấy ra, mẫu được kiểm tra để tìm thêm vật liệu từ nhiễm sắc thể 21, có thể chỉ ra rằng thai nhi mắc hội chứng Down. Phụ huynh thường nhận được kết quả kiểm tra một hoặc hai tuần sau đó. Các thủ tục sau đây được sử dụng để trích xuất mẫu.

– Chọc dò ối. Một nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe lấy một mẫu nước ối, sau đó được kiểm tra nhiễm sắc thể thêm. Thử nghiệm này không thể được thực hiện cho đến tuần 14 đến 18 của thai kỳ.

– Chorionic Villus lấy mẫu (CVS). Một nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe lấy một mẫu tế bào từ một phần của nhau thai, đây là cơ quan kết nối phụ nữ và thai nhi, sau đó kiểm tra mẫu để biết thêm nhiễm sắc thể. Thử nghiệm này được thực hiện giữa tuần 9 và 11 của thai kỳ.

– Lấy mẫu máu rốn (PUBS). Một nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe lấy một mẫu máu của thai nhi trong dây rốn qua tử cung. Máu sau đó được kiểm tra nhiễm sắc thể thêm. PUBS là phương pháp chẩn đoán chính xác nhất và có thể xác nhận kết quả CVS hoặc chọc ối. Tuy nhiên, PUBS không thể được thực hiện cho đến cuối thai kỳ, trong tuần thứ 18 đến 22.

Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh có liên quan đến một số rủi ro cho mẹ và thai nhi, bao gồm nguy cơ sảy thai nhẹ. Nếu bạn và gia đình đang xem xét xét nghiệm chẩn đoán trước sinh đối với hội chứng Down, hãy thảo luận về tất cả các rủi ro và lợi ích với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể qua máu mẹ

Một phụ nữ mang thai có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cũng có thể được xét nghiệm nhiễm sắc thể bằng máu của mình. Máu của người mẹ mang DNA từ bào thai, có thể hiển thị thêm vật liệu nhiễm sắc thể 21. Một xét nghiệm xâm lấn hơn sau đó thường sẽ xác nhận xét nghiệm máu.

Xét nghiệm và thụ tinh trong ống nghiệm

Một cách tiếp cận khác để chẩn đoán được sử dụng kết hợp với thụ tinh trong ống nghiệm. Chẩn đoán di truyền tiền ghép (PGT) cho phép các bác sĩ lâm sàng phát hiện sự mất cân bằng nhiễm sắc thể hoặc các tình trạng di truyền khác trong trứng được thụ tinh trước khi nó được cấy vào tử cung.

Kỹ thuật này hữu ích chủ yếu cho các cặp vợ chồng có nguy cơ mắc nhiều bệnh di truyền, bao gồm các rối loạn liên quan đến X, cũng như các cặp vợ chồng bị mất thai tự phát nhiều lần, các cặp vợ chồng có khả năng sinh sản hoặc những người có nguy cơ rối loạn gen.

Những người quan tâm đến PGT nên được tư vấn di truyền và nên xem xét theo dõi chặt chẽ và xét nghiệm bổ sung trong thời kỳ mang thai của họ, làm tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể phát sinh thứ phát trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm.

Chẩn đoán hội chứng Down sau khi sinh

Chẩn đoán hội chứng Down sau khi sinh thường dựa trên các dấu hiệu thực thể của hội chứng.

Nhưng vì những người mắc hội chứng Down có thể không có những triệu chứng này và vì nhiều triệu chứng này là phổ biến trong dân số nói chung, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ lấy mẫu máu của em bé để xác định chẩn đoán. Mẫu máu được phân tích để xác định số lượng nhiễm sắc thể của em bé.

Phương pháp điều trị phổ biến cho hội chứng Down là gì?

Không có điều trị duy nhất, tiêu chuẩn cho hội chứng Down. Phương pháp điều trị dựa trên nhu cầu về thể chất và trí tuệ của mỗi cá nhân cũng như những điểm mạnh và hạn chế cá nhân của người đó. Người mắc hội chứng Down có thể được chăm sóc đúng cách khi sống ở nhà và trong cộng đồng.

Một đứa trẻ mắc hội chứng Down có thể sẽ nhận được sự chăm sóc từ một nhóm các chuyên gia y tế, bao gồm, nhưng không giới hạn ở các bác sĩ, nhà giáo dục đặc biệt, nhà trị liệu ngôn ngữ, trị liệu nghề nghiệp, vật lý trị liệu và nhân viên xã hội. Tất cả các chuyên gia tương tác với trẻ em mắc hội chứng Down nên cung cấp sự kích thích và khuyến khích.

Những người mắc hội chứng Down có nguy cơ mắc một số vấn đề và tình trạng sức khỏe cao hơn so với những người không mắc hội chứng Down. Nhiều trong số các điều kiện liên quan này có thể yêu cầu chăm sóc ngay lập tức sau khi sinh, điều trị không thường xuyên trong suốt thời thơ ấu và thanh thiếu niên, hoặc điều trị lâu dài trong suốt cuộc đời. Ví dụ, một trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down có thể cần phẫu thuật một vài ngày sau khi sinh để khắc phục khiếm khuyết tim; hoặc một người mắc hội chứng Down có thể có vấn đề về tiêu hóa đòi hỏi chế độ ăn uống đặc biệt suốt đời.

Trẻ em, thanh thiếu niên và người lớn mắc hội chứng Down cũng cần được chăm sóc y tế thường xuyên như những người không mắc bệnh, từ thăm khám trẻ sơ sinh và tiêm phòng thông thường khi trẻ sơ sinh đến tư vấn sinh sản và chăm sóc tim mạch sau này trong cuộc sống. Giống như những người khác, họ cũng được hưởng lợi từ hoạt động thể chất và hoạt động xã hội thường xuyên.

– Can thiệp sớm và trị liệu giáo dục

– Liệu pháp điều trị

– Thuốc và thực phẩm bổ sung

– Thiết bị hỗ trợ

* Can thiệp sớm và trị liệu giáo dục

Can thiệp sớm, đề cập đến một loạt các chương trình và tài nguyên chuyên ngành mà các chuyên gia cung cấp cho trẻ nhỏ mắc hội chứng Down và gia đình của chúng. Những chuyên gia này có thể bao gồm các nhà giáo dục đặc biệt, nhà trị liệu ngôn ngữ, nhà trị liệu nghề nghiệp, nhà trị liệu vật lý và nhân viên xã hội.

Nghiên cứu chỉ ra rằng can thiệp sớm giúp cải thiện kết quả cho trẻ mắc hội chứng Down. Sự trợ giúp này có thể bắt đầu ngay sau khi sinh và thường tiếp tục cho đến khi trẻ đến tuổi 3. Sau tuổi đó, hầu hết trẻ em được can thiệp và điều trị thông qua khu học địa phương.

Thông tin sau đây có thể hữu ích cho những người đang xem xét các chương trình hỗ trợ giáo dục cho trẻ mắc hội chứng Down:

Trẻ em mắc hội chứng Down có thể theo học tại trường dành cho trẻ em có nhu cầu đặc biệt. Phụ huynh có thể có lựa chọn giữa một trường học, nơi hầu hết trẻ em không bị khuyết tật và một trẻ em có nhu cầu đặc biệt. Các nhà giáo dục và nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể giúp các gia đình quyết định về môi trường nào là tốt nhất. Việc tích hợp vào một trường học bình thường đã trở nên phổ biến hơn nhiều trong những thập kỷ gần đây.

* Liệu pháp điều trị

Một loạt các liệu pháp có thể được sử dụng trong các chương trình can thiệp sớm và trong suốt cuộc đời của một người để thúc đẩy sự phát triển, tính độc lập và năng suất cao nhất có thể. Một số liệu pháp được liệt kê dưới đây.

– Vật lý trị liệu bao gồm các hoạt động và bài tập giúp xây dựng các kỹ năng vận động, tăng sức mạnh cơ bắp và cải thiện tư thế và thăng bằng.

+ Vật lý trị liệu rất quan trọng, đặc biệt là sớm trong đời trẻ, vì khả năng thể chất đặt nền tảng cho các kỹ năng khác. Khả năng lật, bò và vươn tay giúp trẻ sơ sinh tìm hiểu về thế giới xung quanh và cách tương tác với nó.

+ Một nhà trị liệu vật lý cũng có thể giúp một đứa trẻ mắc hội chứng Down bù đắp cho những thách thức về thể chất, chẳng hạn như trương lực cơ thấp, theo những cách tránh các vấn đề dài hạn. Ví dụ, một nhà trị liệu vật lý có thể giúp một đứa trẻ thiết lập một kiểu đi bộ hiệu quả, thay vì một kiểu có thể dẫn đến đau chân.

– Trị liệu bằng ngôn ngữ có thể giúp trẻ mắc hội chứng Down cải thiện kỹ năng giao tiếp và sử dụng ngôn ngữ hiệu quả hơn.

+ Trẻ mắc hội chứng Down thường học nói muộn hơn so với các bạn cùng lứa. Một nhà trị liệu ngôn ngữ nói có thể giúp họ phát triển các kỹ năng ban đầu cần thiết cho giao tiếp, chẳng hạn như bắt chước âm thanh. Nhà trị liệu cũng có thể giúp trẻ bú mẹ vì cho con bú có thể tăng cường cơ bắp được sử dụng để nói.

+ Trong nhiều trường hợp, trẻ mắc hội chứng Down hiểu ngôn ngữ và muốn giao tiếp trước khi chúng có thể nói. Một nhà trị liệu ngôn ngữ nói có thể giúp trẻ sử dụng các phương tiện giao tiếp thay thế, như ngôn ngữ ký hiệu và hình ảnh, cho đến khi trẻ học nói.

+ Học cách giao tiếp là một quá trình liên tục, vì vậy một người mắc hội chứng Down cũng có thể được hưởng lợi từ liệu pháp ngôn ngữ và ngôn ngữ ở trường cũng như sau này trong cuộc sống. Nhà trị liệu có thể giúp với các kỹ năng đàm thoại, kỹ năng phát âm, hiểu những gì được đọc, học và ghi nhớ các từ.

– Liệu pháp nghề nghiệp giúp tìm cách điều chỉnh các công việc và điều kiện hàng ngày để phù hợp với nhu cầu và khả năng của một người.

+ Loại trị liệu này dạy các kỹ năng tự chăm sóc  như ăn uống, mặc quần áo, viết và sử dụng máy tính.

+ Một nhà trị liệu nghề nghiệp có thể cung cấp các công cụ đặc biệt có thể giúp cải thiện chức năng hàng ngày, chẳng hạn như một cây bút chì dễ cầm hơn.

+ Ở cấp trung học, một nhà trị liệu nghề nghiệp có thể giúp thanh thiếu niên xác định công việc, nghề nghiệp hoặc kỹ năng phù hợp với sở thích và thế mạnh của họ.

– Các liệu pháp cảm xúc và hành vi hoạt động để tìm ra những phản ứng hữu ích cho cả những hành vi mong muốn và không mong muốn. Trẻ mắc hội chứng Down có thể trở nên thất vọng vì khó giao tiếp, có thể phát triển các hành vi cưỡng chế và có thể bị Rối loạn tăng động giảm chú ý và các vấn đề sức khỏe tâm thần khác. Những nhà trị liệu này cố gắng hiểu lý do tại sao một đứa trẻ hành động, tạo ra các cách và chiến lược để tránh hoặc ngăn chặn những tình huống này xảy ra, và dạy những cách tốt hơn hoặc tích cực hơn để ứng phó với các tình huống.

+ Một nhà tâm lý học, cố vấn hoặc chuyên gia sức khỏe tâm thần khác có thể giúp một đứa trẻ đối phó với cảm xúc và xây dựng các kỹ năng đối phó và giao tiếp.

+ Những thay đổi về mức độ hormone mà thanh thiếu niên trải qua trong giai đoạn dậy thì có thể khiến họ trở nên hung dữ hơn. Các nhà trị liệu hành vi có thể giúp thanh thiếu niên nhận ra cảm xúc mãnh liệt của họ và dạy họ những cách lành mạnh để đạt được cảm giác bình tĩnh.

+ Cha mẹ cũng có thể được hưởng lợi từ hướng dẫn về cách giúp trẻ mắc hội chứng Down quản lý các thách thức hàng ngày và đạt được tiềm năng đầy đủ của trẻ.

 Thuốc và thực phẩm bổ sung

Một số người mắc hội chứng Down uống bổ sung axit amin hoặc thuốc ảnh hưởng đến hoạt động não của họ. Tuy nhiên, nhiều thử nghiệm lâm sàng gần đây của các phương pháp điều trị này được kiểm soát kém và cho thấy tác dụng phụ từ các phương pháp điều trị này. Kể từ đó, các loại thuốc thần kinh mới hơn, đặc biệt hơn đã được phát triển. Tuy nhiên, không có nghiên cứu lâm sàng có kiểm soát nào về các thuốc điều trị hội chứng Down đã chứng minh tính an toàn và hiệu quả của chúng.

Nhiều nghiên cứu về các loại thuốc để điều trị các triệu chứng sa sút trí tuệ trong hội chứng Down chỉ bao gồm một vài người tham gia. Kết quả của những nghiên cứu này cũng không cho thấy lợi ích rõ ràng của những loại thuốc này. Tương tự, các nghiên cứu về chất chống oxy hóa cho chứng mất trí nhớ trong hội chứng Down đã chỉ ra rằng những chất bổ sung này an toàn, nhưng không hiệu quả.

Thiết bị hỗ trợ

Ngày càng thường xuyên hơn, các biện pháp can thiệp cho trẻ mắc hội chứng Down liên quan đến các thiết bị trợ giúp, bất kỳ loại vật liệu, thiết bị, công cụ hoặc công nghệ nào giúp tăng cường học tập hoặc giúp hoàn thành nhiệm vụ dễ dàng hơn. Ví dụ bao gồm các thiết bị khuếch đại cho các vấn đề về thính giác, các dải giúp chuyển động, bút chì đặc biệt để giúp viết dễ dàng hơn, máy tính màn hình cảm ứng và máy tính có bàn phím chữ lớn.

DS-Connect®: Sổ đăng ký Hội chứng Down

Cha mẹ và gia đình của trẻ mắc hội chứng Down có thể kết nối với các gia đình khác và những người mắc hội chứng Down từ khắp nơi trên thế giới để tìm hiểu thêm và chia sẻ thông tin. DS-Connect® do NICHD dẫn đầu là một cơ quan đăng ký an toàn và bảo mật để giúp các gia đình và nhà nghiên cứu xác định những điểm tương đồng và khác biệt trong các triệu chứng và cách điều trị của những người mắc hội chứng Down và hướng dẫn nghiên cứu trong tương lai. Tìm hiểu thêm về DS-Connect®: Sổ đăng ký Hội chứng Down .

Tài liệu tham khảo:

1- Tham khảo nhà di truyền học. (2008). Hội chứng Down . Truy cập ngày 11 tháng 6 năm 2012, từ http://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-sy Triệu chứng

2- CDC. (2011). Sự thật về hội chứng Down . Truy cập ngày 11 tháng 6 năm 2012, từ http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyathy.html

3- CDC. (2012). Ngày hội chứng Down thế giới . Truy cập ngày 11 tháng 6 năm 2012, từ http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/features/DownSyathyWorldDay-2012.html

4- NDSS. (lần thứ hai). Hội chứng xuống bảng thông tin . Truy cập ngày 11 tháng 6 năm 2012, từ http://www.ndss.org/Down-Syathy/Down-Syathy-Facts/

5- Bull, MJ, và Ủy ban về Di truyền học. (2011). Giám sát sức khỏe cho trẻ mắc hội chứng Down. Khoa nhi , 128, 393 Điện406.

6- Hội chứng Down. (2012). Trong bách khoa toàn thư y tế ADAM. Truy cập ngày 11 tháng 6 năm 2012, từ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0001992

7- Ulrich, DA, Burghardt, AR, Lloyd, M., Tiernan, C., & Hornyak, JR (2011) Hoạt động thể chất của việc học lái xe đạp hai bánh cho trẻ em mắc hội chứng Down: Thử nghiệm ngẫu nhiên. Vật lý trị liệu , 91, 1463 Bức1477.

8- Martin, GE, Klusek, J., Estigarribia, B., & Roberts, JE (2009). Đặc điểm ngôn ngữ của các cá nhân mắc hội chứng Down. Các chủ đề về Rối loạn ngôn ngữ, 29 (2), 112 Tai132.

9- Parker, SE, Mai, CT, Canfield, MA, Rickard, R., Wang, Y., Meyer, RE, et al. (2010). Cập nhật ước tính tỷ lệ lưu hành quốc gia cho các khuyết tật bẩm sinh được chọn tại Hoa Kỳ, 20042002006. Nghiên cứu khuyết tật bẩm sinh. Phần A, Sinh lý học lâm sàng và phân tử , 88, 1008 trận1016.

10- Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp (GARD). (2012). Hội chứng Down . Truy cập ngày 11 tháng 6 năm 2012, từ http://raredisease.info.nih.gov/GARD/QnASelected.aspx?diseaseID=10247

11- Davidson, MA (2008). Chăm sóc chính cho trẻ em và thanh thiếu niên mắc hội chứng Down. Phòng khám Nhi khoa Bắc Mỹ , 55, 1099 Hay1111.

12- Egan, JF, Smith, K., Timms, D., Bolnick, JM, Campbell, WA, & Benn, PA (2011). Sự khác biệt về nhân khẩu học trong các ca sinh nở ở hội chứng Down ở Mỹ từ năm 1989 đến 2006. Chẩn đoán trước sinh , 31, 389 Phản394.

13- Livingston, G. & Cohn, D. (2010). Nhân khẩu học mới của tình mẫu tử Mỹ. Trung tâm nghiên cứu Pew . Truy cập ngày 23 tháng 7 năm 2011, từ http://www.pewsocialtrends.org/2010/05/06/the-new-demography-of-american-othershood/

14- Morris, JK, Wald, NJ, Mutton, DE, & Alberman, E. (2003). So sánh các mô hình về nguy cơ cụ thể theo tuổi của người mẹ đối với hội chứng Down sinh ra. Chẩn đoán trước sinh , 23, 252 Điêu258.

15- Hội nghị Bác sĩ Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG). (2007, ngày 7 tháng 5). Hướng dẫn sàng lọc của ACOG về bất thường nhiễm sắc thể [Phát hành tin tức] . Truy cập ngày 11 tháng 6 năm 2012.

16- Driscoll, DA, & Gross, S. (2009). Sàng lọc trước sinh cho aneuploidy. Tạp chí Y học New England , 360, 2556 212525.

17- Ehrich, M., Deciu, C., Zwiefelhofer, C., Ty Nam, JA, Cagasan, L., Tim, R., Lu, V., et al. (2011). Phát hiện không xâm lấn đến trisomy 21 của thai nhi bằng cách giải trình tự DNA trong máu mẹ: Một nghiên cứu trong môi trường lâm sàng. Tạp chí Sản khoa & Phụ khoa Hoa Kỳ , 204, 20112211.

18- ACOG. (2011). Xét nghiệm định kỳ trong thai kỳ . Truy cập ngày 11 tháng 6 năm 2012, từ  http://www.acog.org/~/media/For%20Patents/faq133.pdf?dmc=1&ts=20120611T1510306056 (PDF – 218,20 KB) 

19- Hiệp hội Hóa học lâm sàng Hoa Kỳ. (2012). Tam cá nguyệt thứ hai: Cordrialesis (lấy mẫu dây rốn qua da, PUBS) . Truy cập ngày 11 tháng 6 năm 2012, từ https://labtestsonline.org/conditions/pregnancy-second-trimester-13-27-week

20- Caughey, AB, Hopkins, LM, & Norton, ME (2006). Lấy mẫu lông nhung màng đệm so với chọc ối và sự khác biệt về tỷ lệ sảy thai. Sản khoa và Phụ khoa , 108, 612 Hay616.

21- Evans, MI, & Wapner, RJ (2005). Thủ tục chẩn đoán trước sinh xâm lấn năm 2005. Các hội thảo về Perinatology , 29, 215 Từ218.

22- Daniilidis, A., Karydas, H., Zournatzi, V., Tantanocation, T., Giannoulis, C., & Tzafettas, J. (2008). Một nghiên cứu hồi cứu bốn năm về chọc ối: Một kinh nghiệm trung tâm. Hippokratia , 12, 113 Hàng115 .

23- ACOG. (2007). Bản tin thực hành của ACOG: Xét nghiệm tiền sản xâm lấn để điều trị vô căn . Truy cập ngày 11 tháng 6 năm 2012, từ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18055749 (PDF – 160 KB)

24- Hanna, KE (2006). Xét nghiệm di truyền sinh sản . Truy cập ngày 11 tháng 6 năm 2012, từ trang web của Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia: http://www.genome.gov/10004766

25- Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia. (2010). Tìm hiểu về hội chứng Down . Truy cập ngày 11 tháng 6 năm 2012, từ http://www.genome.gov/19517824#3

26- Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia. (2010). Tìm hiểu về hội chứng Down . Truy cập ngày 11 tháng 6 năm 2012, từ http://www.genome.gov/19517824

27- Guralnick, MJ (2010). Phương pháp can thiệp sớm để tăng cường năng lực xã hội liên quan đến trẻ nhỏ bị chậm phát triển: Một viễn cảnh lịch sử. Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ , 23, 73 Hàng83.

28- Guralnick, MJ (2011). Tại sao can thiệp sớm hoạt động: Một quan điểm hệ thống. Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ , 24, 6 bóng28.

29- Winders, PC (nd). Phát triển vận động thô và hội chứng Down . Truy cập ngày 11 tháng 6 năm 2012, từ trang web NDSS: http://www.ndss.org/en/Education-Development–Community-Life/Therapies–Development/Physical–Occupational-Theracco/#gross

30- Kumin, L. (nd). Kỹ năng nói và ngôn ngữ ở trẻ sơ sinh, trẻ mới biết đi và trẻ nhỏ mắc hội chứng Down . Truy cập ngày 11 tháng 6 năm 2012, từ trang web NDSS: http://www.ndss.org/resource/speech-lingu-theracco/

31- Costa, AC (2011). Theo lời hứa của dược liệu nhắm vào các thành phần nhận thức và thoái hóa thần kinh của hội chứng Down. Khoa học thần kinh phát triển , 33, 414 Mạnh427.

32- Kishnani, PS, Heller, JH, Spiridigliozzi, GA, Lott, I., Escobar, L., Richardson, S., Zhang, R., et al. (2010). Donepezil để điều trị rối loạn chức năng nhận thức ở trẻ em mắc hội chứng Down ở độ tuổi 101717. Tạp chí di truyền y học Hoa Kỳ Phần A , 152A, 3028 Từ 3035.

33- Mohan, M., Bennett, C., & Thợ mộc, PK (2009). Memantine cho chứng mất trí ở những người mắc hội chứng Down. Cơ sở dữ liệu về các tổng quan hệ thống của Burrane, CD007657.

34- Lott, IT, Doran, E., Nguyễn, VQ, Tournay, A., Head, E., & Gillen, DL (2011). Hội chứng Down và mất trí nhớ: một thử nghiệm ngẫu nhiên, có kiểm soát về việc bổ sung chất chống oxy hóa. Tạp chí di truyền y học Hoa Kỳ Phần A , 155A, 1939 191948.

 

 

Hotline: 1900 4566
error: Content is protected !!