SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN (NIPT)

            Khái niệm về xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%, tức mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời bị mắc ít nhất một dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, theo thống kê của Bộ Y tế, mỗi năm cả nước có khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra, trong đó: khoảng 1.400-1.800 trẻ mắc hội chứng Down (Trisomy 21); 200-250 trẻ mắc hội chứng Edwards (Trisomy 18); 1.000-1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; khoảng 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng và còn nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác. Nhiều nguyên nhân dẫn tới các tình trạng trên như bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa,… Trong đó, nhiều dị tật có thể phát hiện và can thiệp sớm qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Chính vì vậy, việc sàng lọc trước sinh là việc làm cần thiết để tầm soát, giúp xác định được nguy cơ dị tật thai nhi từ khi còn trong bụng mẹ.

Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nước ta hiện nay là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT.

Khác với phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau… có thể gây sảy thai với tỷ lệ 1/500, với kỹ thuật này phòng phân tích chỉ sử dụng từ 7-10 ml máu của thai phụ để xét nghiệm sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%. Vậy chúng ta cần tìm hiểu xem sàng lọc không xâm lấn trước sinh NIPT là như thế nào nhé:

Trước tiên chúng ta cần hiểu NIPT là gì?

NIPT là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn tiên tiến nhất hiện nay, NIPT được công nhận bởi FDA&CLIA công nhận về điều kiện xét nghiệm và độ chính xác của kết quả đối với các hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể như: Down, Edwards, Patau … độ chính xác lên tới 99,9%, chỉ với máu của người mẹ mà không cần phải can thiệp vào bào thai. Mẫu máu này chứa các AND tự do của mẹ và bé, với công nghệ hiện đại, NIPT có thể phân tích xác định những bất thường ở mức độ nhiễm sắc thể như có quá nhiều hoặc quá ít một nhiễm sắc thể nào đó trong bào thai.

Những thai phụ nào cần thực hiện làm xét nghiệm NIPT?

Tất cả người mẹ mang thai đều nên thực hiện sàng lọc trước sinh NIPT cho con. Đặc biệt là những mẹ bầu thuộc nhóm nguy cơ cao như:

– Thai phụ trên 35 tuổi.

– Thai phụ từng bị sảy thai nhiều lần hoặc thai chết lưu, con trước bị dị tật.

– Có kết quả siêu âm bất thường, độ mờ da gáy trên 3.0mm. Siêu âm thấy xương mũi ngắn, thai phát triển chậm, xương đùi ngắn…

– Xét nghiệm Double Test/Triple Test và siêu âm có kết quả không bình thường.

– Tiền sử mắc bệnh di truyền từ phía gia đình (đời bố mẹ, ông bà, chồng) có liên qua tới đột biến Nhiễm sắc thể.

– Có thực hiện kỹ thuật IVF hay IUI

– Thai phụ nhiễm bệnh và virus khi đang mang thai

– Thai phụ làm việc trong môi trường tiếp xúc với hóa chất, chất phóng xạ, chất độc liều lượng cao.

– Thai phụ có những dấu hiệu bất thường như phù nề, tăng huyết áp, chảy máu âm đạo, nước ối quá nhiều hoặc quá ít, đau bụng…

Tuy nhiên, cũng có một số trường hợp không thực hiện được xét nghiệm này đó là: Bệnh nhân được truyền máu, ghép tạng, điều trị tế bào gốc, điều trị chống đông máu bằng heparin trong vòng 1 năm trở lại kể từ ngày làm xét nghiệm và hội chứng thai đôi biến mất (vanishing twin)

Ưu điểm của phương pháp NIPT

So với các phương pháp cổ điển, xét nghiệm NIPT cho kết quả chính xác hơn từ đó hạn chế tối đa tỉ lệ các mẹ bầu phải thực hiện xét nghiệm xâm lấn vốn ẩn chứa nhiều nguy cơ.

Những ưu điểm vượt trội của phương pháp này chính là:

– Có thể thực hiện sàng lọc từ rất sớm: Ngay từ tuần thai thứ 10

– Không phải nhịn ăn

– An toàn tuyệt đối: Xét nghiệm trên mẫu máu của mẹ, chỉ từ 7 – 10 ml.

– Độ chính xác lên đến hơn 99,9%

– Tầm soát và phát hiện các hội chứng liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể ở trẻ thường gặp.

– Nhanh chóng: có kết quả chỉ sau 5 – 7 ngày

Kết quả xét nghiệm NIPT cho ta ý nghĩa gì?

Có 3 kết quả NIPT có thể xảy ra:

  1. Dương tính/Nguy cơ cao/Phát hiện lệch bội: Kết quả này có ý nghĩa thai nhi rất có khả năng mang các rối loạn NST được khảo sát => Bác sĩ sẽ tư vấn cho bạn về kết quả và hướng bạn cân nhắc về dịch vụ xét nghiệm xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gia nhau để chẩn đoán xác định.
  2. Âm tính/Nguy cơ thấp/Không phát hiện lệch bội: Thai nhi của bạn an toàn đối với các bất thường nhiễm sắc thể, nhưng bạn vẫn phải theo dõi khám thai định kỳ bằng siêu âm để theo dõi hình thái của thai nhi.
  3. Không thể kết luận/Không có kết quả/Nghi ngờ lệch bội: Kết quả xét nghiệm không thể đưa ra kết luận hoặc không thể phân tích được trên mẫu máu => Trong trường hợp này do lượng DNA thai nhi quá thấp, cần phải tiến hành lần lấy máu thứ 2. Vì DNA thai nhi tăng lên theo số tuần thai nên lần lấy máu thứ 2 sẽ thu được nhiều DNA tự do thai nhi hơn để phân tích.

 

 

 

 

 

 

 

Hotline: 1900 4566
error: Content is protected !!