QF-PCR

CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN TRƯỚC SINH BẰNG KỸ THUẬT QF-PCR

Lệch bội nhiễm sắc thể, sự mất đi hoặc tăng thêm một hoặc một vài nhiễm sắc thể (NST), là rối loạn NST phổ biến nhất ở người. Trong đó, thể tam nhiễm (Trisomy – đột biến xuất hiện thêm 1 NST trong cặp NST tương đồng) chiếm tỉ lệ cao nhất và là một trong những nguyên nhân chủ yếu gây nên dị dạng bẩm sinh cũng như chậm phát triển trí não và vận động.

Vì vậy việc phát hiện và can thiệp sớm khi thai nhi bị các bất thường số lượng NST là vô cùng quan trọng. Kĩ thuật QF-PCR đã được phát triển nhằm mục đích này.

 QF- PCR là gì ?

Xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước sinh Quantitative fluorescence – Polymerase Chain Reaction hay PCR huỳnh quang định lượng, gọi tắt là QF-PCR, sử dụng kĩ thuật PCR để khuếch đại đặc hiệu các đoạn STR- các đoạn ADN ngắn lặp lại, được đánh dấu huỳnh quang và định lượng bằng điện di mao quản.

Xét nghiệm QF-PCR có thể xác định bất thường số lượng ở một số NST: 13,18,21,X,Y.

Mỗi NST sẽ được khảo sát tại nhiều STR khác nhau. Do các locus STR được chọn thường có đặc tính đa hình cao nên ít khi xảy ra trường hợp trisomy cho kết quả đồng hợp tử không thể kết luận được. Xét nghiệm QF-PCR khảo sát 26 đoạn STR khác nhau trên các NST 13, 18, 21, X và Y

Hiện nay Xét nghiệm QF-PCR thường được chỉ định trong chẩn đoán nhanh trước sinh rối loạn nhiễm sắc thể cho các trường hợp thai nguy cơ cao Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Turner, Hội chứng Klinefelter…

QF-PCR – Đối tượng thực hiện

            Các trường hợp thai có nguy cơ cao bị rối loạn nhiễm sắc thể đã được tầm soát phát hiện qua tiền sử sinh con dị tật bẩm sinh, xét nghiệm và siêu âm có nguy cơ cao sẽ được chọc ối và chẩn đoán trước sinh Xét nghiệm sàng lọc qua huyết thanh mẹ như: Double test, Triple test, NIPT nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm sinh

– Siêu âm thai có hình ảnh bất thường: khoảng sáng sau gáy ≥ 3mm, thiếu sản xương mũi, bàn tay nắm, bàn chân vẹo, một số dị tật như dị tật tim, dị tật ống tiêu hóa…

– Thai phụ trên 35 tuổi

– Tiền sử đã mang thai hoặc sinh con mắc bệnh di truyền

– Thai phụ và/hoặc chồng có bất thường NST hoặc tiền sử gia đình có bệnh tật di truyền.

Loại mẫu có thể sử dụng cho Xét nghiệm này gồm: dịch ối, gai nhau, dây rốn, máu dây rốn, mô thai sảy…

QF-PCR – Chuẩn đoán các bệnh lý phổ biến liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể:

  • Trisomy 21: Hội chứng Down
  • Trisomy 18: Hội chứng Edwards
  • Trisomy 13: Hội chứng Patau
  • Nhiễm sắc thể giới tính X và Y:
  • Hội chứng Turner: X0 (đơn nhiễm)
  • Hội chứng Klinefelter: XXY
  • Các bất thường nhiễm sắc thể khác: XXX; XYY

QF-PCR – Kết quả phân tích:

Kết quả bình thường

Kết quả Trisomy 21 (Hội chứng Down)

 

 

 

 

 

 

 

 

Hotline: 1900 4566
error: Content is protected !!