PGT-M

Một xét nghiệm được thiết kế để giảm nguy cơ sinh con mang bất thường di truyền

PGT-M Là gì?

            PGT-M là xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi cho các bệnh đơn gen, cho các cặp vợ chồng mang các bất thường di truyền đã biết. PGT-M có thể được thực hiện trước khi mang thai sẽ giúp giảm đáng kể nguy cơ sinh con mang bất thường di truyền. PGT-M tiến hành trên phôi đã được tạo ra thông qua quá trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), bằng cách phân tích ADN từ mỗi phôi. Các phôi không bị bệnh di truyền có thể được xác định và ưu tiên lựa chọn để chuyển vào tử cung người mẹ. PGT-M trước đây được gọi là PGD, chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi.

Cơ chế của PGT-M

            Các xét nghiệm PGT-M được thiết kế riêng cho mỗi gia đình, PGT-M có thể thực hiện cho hầu hết tất cả các rối loạn đơn gen, miễn là gia đình đó đã xác định được đột biến cụ thể và các thành viên gia đình sẵn sàng để xét nghiệm.

Công nghệ PGT-M

            Xét nghiệm PGT-M bao gồm việc kiểm tra chặt chẽ cả đột biến và khu vực nhiễm sắc thể bao quanh đột biến đó (hiển thị ở hình bên dưới là các đoạn được tô màu vàng). Mỗi xét nghiệm PGT-M được thiết kế duy nhất và cụ thể cho mỗi gia đình, do vậy các mẫu máu của các thành viên trong gia đình sẽ được yêu cầu cung cấp để phục vụ phân tích. Sau đó, phân tích di truyền liên kết được sử dụng để xác định “cụm gen di truyền chứa đột biến” (haplotype) và chẩn đoán từng phôi mang hoặc không mang đột biến.

Ai nên  thực hiện PGT-M

            PGT-M thích hợp cho những người mắc phải một rối loạn đơn gen. Bạn có thể xem xét thực hiện PGT-M nếu:

  • Bạn và chồng của bạn là những người mang cùng một tính trạng lặn di truyền (ví dụ như Xơ nang, Thalassemia…)
  • Bạn là người mang đột biến liên kết với nhiễm sắc thể X (ví dụ loạn dưỡng cơ Duchenne)
  • Bạn hoặc chồng của bạn có mang tính trạng trội di truyền (ví dụ như bệnh Huntington)
  • Bạn hoặc chồng của bạn có đột biến liên quan đến ung thư di truyền (ví dụ BRCA1&2)
  • Bạn đã có một người con hoặc mang thai đứa trẻ mang một rối loạn đơn gen
  • Bạn muốn thực hiện kết hợp với xét nghiệm phù hợp HLA.

Lợi ích của PGT-M

            Chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi PGT-M được thiết kế để giảm rủi ro sinh ra những em bé mắc các bệnh di truyền nhất định. Tại GENOME, chúng tôi cung cấp PGT-M và xét nghiệm trước chuyển phôi khác để đảm bảo bệnh nhân có được phôi khỏe mạnh nhất trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Xét nghiệm PGT-M mang lại nhiều lợi ích cho các bệnh nhân mắc các rối loạn di truyền liên kết giới tính, rối loạn đơn gen và nhiễm sắc thể. Thực hiện xét nghiệm này cung cấp cái nhìn sâu sắc về sức khỏe của từng phôi thai giúp bệnh nhân có thể tăng cơ hội thụ thai và sinh con khỏe mạnh.

 

 

 

 

 

Hotline: 1900 4566
error: Content is protected !!