KARYOTYPE – NHIỄM SẮC THỂ ĐỒ

Định nghĩa 

Karyotype là xét nghiệm bộ nhiễm sắc thể trên mẫu tế bào để xác định rối loạn di truyền gây nên dị tật. Xét nghiệm Karyotype sẽ xác định và đánh giá kích thước, hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể trong một mẫu tế bào cơ thể. Thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể hoặc vị trí bất thường của đoạn nhiễm sắc thể có thể gây ra vấn đề với sự tăng trưởng, phát triển của một người.
Xét nghiệm này cho biết: 

– Số lượng nhiễm sắc thể
– Thay đổi về cấu trúc nhiễm sắc thể

Xét nghiệm karyotype là một xét nghiệm để xác định và đánh giá kích thước, hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể trong một mẫu tế bào cơ thể.

Tên khác 

Phân tích nhiễm sắc thể

 Thực hiện xét nghiệm 

Xét nghiệm karyotype được thực hiện trên mẫu máu, tủy xương, dịch ối, gai nhau hoặc các mô cơ quan của người.

Xét nghiệm này có thể thực hiện được trên mẫu máu, tủy xương, dịch ối, gai nhau hoặc các mô cơ quan của người. 

Để xét nghiệm dịch ối, cần phải chọc ối.

Mẫu tủy xương được lấy qua sinh thiết.

Các mẫu được nuôi cấy trong đĩa hoặc ống môi trường đặc biệt ở phòng thí nghiệm. Sau thời gian thích hợp sẽ thu hoạch các tế bào, nhỏ lam và nhuộm. Kích cỡ, hình dạng, số lượng nhiễm sắc thể trong mẫu tế bào sẽ được quan sát dưới kính hiển vi và được chụp hình sắp xếp thành bộ nhiễm sắc thể. Khi đó bất thường về số lượng và cấu trúc của bộ nhiễm sắc thể sẽ được phát hiện.

Tại sao phải xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ? 

Kiểm tra những cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai nhiều lần hoặc những người có bất thường về hình thái liên quan đến di truyền.

Mẫu tủy xương hoặc mẫu máu có thể thực hiện để xác định nhiễm sắc thể Philadelphia.

Mẫu dịch ối và gai nhau để kiểm tra bất thường nhiễm sắc thể thai nhi.

Tìm hiểu xem liệu nhiễm sắc thể của bố/mẹ có thay đổi không khi di truyền cho con cái.

Có tồn tại nhiễm sắc thể khiến người phụ nữ gặp khó khăn khi mang thai hoặc có thể gây sẩy thai.

Tìm hiểu xem có khiếm khuyết nhiễm sắc thể trong bào thai hay không. Xét nghiệm karotype cũng có thể được thực hiện để tìm hiểu xem có phải vấn đề về nhiễm sắc thể là nguyên nhân dẫn tới tình trạng thai chết yểu hay không.

Xác định nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh ở trẻ.

Xác định cách điều trị thích hợp cho một số loại ung thư.

Xác định giới tính của một người bằng cách kiểm tra sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y. Điều này có thể được thực hiện khi giới tính của trẻ sơ sinh chưa được xác định rõ ràng (trong trường hợp có liên quan đến các bất thường nằm trên nhiễm sắc thể giới tính)

Kết quả xét nghiệm karyotype

Kết quả xét nghiệm karyotype thường có trong vòng 1 – 2 tuần.

Bộ nhiễm sắc thể bình thường:

– Nữ: 44 nhiễm sắc thể thường và 2 nhiễm sắc thể giới tính (XX), kí hiệu: 46, XX 

– Nam: 44 nhiễm sắc thể thườngvà 2 nhiễm sắc thể giới tính (XY), kí hiệu: 46, XY

Bộ nhiễm sắc thể Nam, bình thường: 46,XY

Các bất thường nhiễm sắc thể hay gặp:

Hội chứng Down 47,XX (XY),+21 hay trisomy 21: Đây là rối loạn dư một nhiễm sắc thể số 21 (tam nhiễm sắc thể 21 hay Trisomy 21), thường gặp nhất ở trẻ sinh sống với tần suất 1/700-1/1000. Người bệnh Down thường biểu hiện chậm phát triển tâm thần, trí tuệ, chỉ số thông minh thấp và gần như không có khả năng học tập. Hơn 50% người bị bệnh kèm theo các dị tật bẩm sinh như: tim mạch, tiêu hóa…

Bộ nhiễm sắc thể 47,XX,+21 và hình ảnh em bé hội chứng Down

Hội chứng Klinefelter 47, XXY: dư một nhiễm sắc thể giới tính X ở nam giới. Đây là rối loạn nhiễm sắc thể giới tính hay gặp nhất với tần suất 1/1000 nam. Bệnh nhân thường có tinh hoàn nhỏ và vô sinh.

Nhiễm sắc thể Philadelphia: hay còn gọi là chuyển đoạn Philadelphia là một bất thường nhiễm sắc thể đặc hiệu có liên quan đến thể CML (Chronic Myelogenous Leukemia) của bệnh Bạch cầu cấp. Đây là kết quả của sự chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể số 9 và số 22, t(9;22)(q34;q11). 95% người bệnh CML có bất thường này.
Hội chứng Edward, 47, XX(XY),+18 hay trisomy 18: là rối loạn nhiễm sắc thể nặng do dư một nhiễm sắc thể 18, hay gặp với tần suất 1/3000 trẻ sinh sống. Trẻ bệnh thường sống không quá 1 tuổi và hay mắc các dị tật bẩm sinh tim, thận và các cơ quan nội tạng khác.

 Hội chứng Turner (45, XO hoặc 46,XO/46,XX): là bất thường nhiễm sắc thể do thiếu một nhiễm sắc thể giới tính X với tần suất 1/2500 nữ. Biểu hiện hay gặp: lùn, cổ to, tóc mọc thấp, tai đóng thấp, tử cung và buồng trứng nhỏ, vô kinh, vô sinh…

Hội chứng Patau, 47,XX(XY),+13 hay trisomy 13: là bất thường nhiễm sắc thể nặng do dư một nhiễm sắc thể 13, gặp 1/10 000 trẻ sinh sống. Thai nhi hội chứng Patau thường sảy thai, thai lưu hoặc tử vong sớm sau sinh và kèm theo các dị tật bẩm sinh: thần kinh (não nhỏ, não thất duy nhất…), dị tật tim, sứt môi chẻ vòm, đa ngón…

Các rối loạn về cấu trúc: chuyển đoạn, mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn…

Trong một số trường hợp, bất thường nhiễm sắc thể có thể xảy ra do quá trình nuôi cấy tế bào trong phòng thí nghiệm, nên kiểm tra lại để chẩn đoán xác định những trường hợp bất thường.

Chỉ định trong trường hợp

  • Dị tật bẩm sinh
  • Chậm phát triển thể chất và trí tuệ
  • Sẩy thai liên tiếp
  • Vô kinh nguyên phát
  • Vô sinh
  • Bố/Mẹ có con mang bất thường nhiễm sắc thể
  • Tiền căn tiếp xúc tia X, tác nhân gây ung thư…
  • Những trường hợp cần xác định giới tính
  • Những trường hợp nghi ngờ bất thường nhiễm sắc thể.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Hotline: 1900 4566
error: Content is protected !!