AZF

XÉT NGHIỆM AZF phát hiện đột biến mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể Y – Sự tiến bộ trong chẩn đoán vô sinh nam

Trong các nguyên nhân vô sinh nam, có khoảng 10% – 15% trường hợp vô tinh (không có tinh trùng trong tinh dịch) và 5% thiếu tinh nặng (mật độ tinh trùng <5 triệu/1ml tinh dịch) do có bất thường vật liệu di truyền. Để xác định nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới trước đây các bệnh nhân đã quen với các chỉ định làm xét nghiệm nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, có những trường hợp đột biến mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể, đặc biệt là mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể Y không phát hiện được bằng kỹ thuật di truyền tế bào. Với sự tiến bộ không ngừng của công nghệ sinh học phân tử, có thể phát hiện mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể Y (Y chromosome microdeletion) ở vùng AZF (Azoospermia factor), góp phần xác định nguyên nhân của các trường hợp vô sinh nam giới mà trước đây đã xếp vào loại vô sinh không rõ nguyên nhân. Với mong muốn phục vụ tốt nhất trong chẩn đoán và tư vấn di truyền. Công ty TNHH Khoa học kỹ thuật và dịch vụ GENOME đã và đang triển khai xét nghiệm  AZF – xét nghiệm mới trong chẩn đoán vô sinh nam.

Xét nghiệm AZF là gì?

          AZF là viết tắt của từ tiếng anh (Azoospermia factor – yếu tố gây không có tinh trùng), dùng để chỉ vùng AZF trên cánh dài nhiễm sắc thể Y là vùng chứa nhiều gen quan trọng chi phối sự sinh tinh trùng bình thường ở nam giới. Khi bị mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể Y tại vùng AZF, tùy thuộc vào loại mất đoạn tại vùng nào của các vùng AZFa, AZFb, AZFc, AZFd sẽ gây nên hậu quả với các mức độ khác nhau như vô tinh, thiếu tinh nặng hoặc các bất thường chức năng của tinh trùng dẫn đến vô sinh ở nam giới.

Nếu đột biến mất đoạn xảy ra ở vùng AZFa sẽ dẫn đến hiện tượng vô tinh và hội chứng Sertoli đơn thuần (tinh hoàn chỉ có các tế bào giúp hỗ trợ tinh trùng phát triển chứ không có tinh trùng). Nếu mất đoạn xảy ra ở vùng AZFb, mất đoạn nhỏ sẽ xuất hiện kiểu hình sinh tinh trùng nửa chừng, mất đoạn lớn sẽ dẫn đến vô tinh.

          Các đột biến xuất hiện tại vùng AZFc, AZFd có thể gây các biểu hiện đa dạng ở nam giới, tinh trùng có thể bình thường, thiếu tinh mức độ nhẹ, thiếu tinh mức độ nặng hoặc vô tinh.

          Trong một số trường hợp có thể xảy ra hiện tượng mất đoạn kết hợp như mất đoạn vùng AZFb+c, mất đoạn AZFa+b+c.

Vì sao nên thực hiện xét nghiệm mất đoạn AZF?

Trong các nguyên nhân gây vô sinh nam do di truyền, đột biến mất đoạn AZF là nguyên nhân gây vô sinh đứng thứ hai chỉ sau Hội chứng Klinefelter. Việc thực hiện xét nghiệm mất đoạn AZF sẽ giúp xác định nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới có phải là do đột biến mất đoạn vùng AZF trên nhiễm sắc thể Y hay không.

          Do ảnh hưởng của đột biến mất đoạn xảy ra ở các vùng AZF khác nhau sẽ gây ra các ảnh hưởng khác nhau đến chức năng sinh sản của nam giới. Do đó cần phải tiến hành xét nghiệm để xác định chính xác đột biến mất đoạn xảy ra ở ví trí nào, đánh giá mức độ ảnh hưởng để lựa chọn phương pháp điều trị chính xác. Nếu đột biến mất đoạn xuất hiện ở vùng AZFa, vùng AZFb hoặc đột biến mất đoạn kết hợp thì người nam giới sẽ không thể có tinh trùng và không thể có con. Việc điều trị nên dừng lại vì sẽ không mang lại kết quả và gây tốn kém cho người bệnh. Nhưng nếu mất đoạn xảy ra ở vùng AZFc, 70% các trường hợp có thể tìm thấy các tế bào dòng tinh, các tế bào này sẽ được sinh thiết, chọc hút sau đó được nuôi cấy trong các môi trường đặc biệt để biệt hóa thành tinh trùng. Các tinh trùng đó có thể dùng thụ tinh trong ống nghiệm hoặc dùng để điều trị nội khoa kích thích sinh tinh.

          Như vậy xét nghiệm mất đoạn AZF là một xét nghiệm vô sinh nam quan trọng, giúp xác định nguyên nhân vô sinh, định hướng cho bác sĩ điều trị thích hợp, giảm chi phí điều trị không hiệu quả cho người bệnh. Khi người bệnh bị đột biến mất đoạn AZF được điều trị thành công và có thể sinh con, nếu sinh con gái thì sẽ không có nhiễm sắc thể giới tính Y do đó sẽ không bị ảnh hưởng, tuy nhiên nếu là con trai sẽ di chuyền gen đột biến biến Y và sau này cũng sẽ bị vô sinh nam. Do đó, xét nghiệm mất đoạn AZF là cơ sở để bác sĩ tư vấn di truyền cho bệnh nhân, giúp bệnh nhân hiểu rõ tình trạng của mình và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp nhất.

Xét nghiệm mất đoạn AZF được chỉ định cho các trường hợp nào?

Xét nghiệm mất đoạn AZF được chỉ định trong các trường hợp sau đây:

  • Nam giới bị vô tinh, không có tinh trùng trong tinh dịch nguyên nhân không phải do tắc nghẽn hoặc thiếu tinh nặng (lượng tinh dịch chứa ít hơn 5 triệu tinh trùng/ml)
  • Trước khi phẫu thuật cắt bỏ giãn mạch thừng tinh ở bệnh nhân bị giãn mạch thừng tinh, xét nghiệm AZF dùng để sàng lọc giúp bác sĩ ra quyết định có nên thực hiện phẫu thuật này cho bệnh nhân hay không, vì nếu nguyên nhân vô sinh là do đột biến mất đoạn AZF thì cắt bỏ giãn mạch thừng tinh cũng không thể cải thiện được tình trạng yếu tinh trùng.
  • Trong gia đình có anh trai, em trai đã bị đột biến mất đoạn AZF, tiền sử gia đình sảy thai nhiều lần, dị tật hoặc chậm phát triển trí tuệ.

 

 

 

 

 

 

Hotline: 1900 4566
error: Content is protected !!