CÁC DỊ TẬT THAI NHI THƯỜNG GẶP

Bệnh tim bẩm sinh

Đây được coi là loại dị tật thường gặp nhất cũng như nguy hiểm nhất ở trẻ. Trung bình cứ khoảng 1000 ca sinh lại có khoảng 2–6 trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh. Trong đó, thường gặp nhất là dạng thông liên thất.

Đây là trường hợp tại vách tim có chức năng ngăn cách hai tâm thất xuất hiện lỗ thủng, khiến cho tâm thất trái và tâm thất phải có thể liên thông với nhau. Theo thời gian, có thể lỗ thủng này sẽ được bít lại mà không cần phải can thiệp điều trị. Tuy nhiên một số trường hợp kích thước lỗ thủng lớn, hoặc thông liên thất phễu, gây áp lực lên phổi… cần phải phẫu thuật ngay vì có thể đe dọa đến tính mạng của bé.

Tật sứt môi, hở hàm ếch

Nguyên nhân gây ra dị tật sứt môi, hở hàm ếch có thể do thai phụ uống nhiều rượu bia, hút thuốc trong thai kỳ

Tỷ lệ trẻ bị tật sứt môi và hở hàm ếch hiện nay là tương đối cao. Cứ khoảng 800 hoặc 1000 ca sinh sẽ có 1 ca mắc phải dị tật này. Nguyên nhân gây ra tình trạng này có thể là do di truyền. Hoặc do thai phụ uống nhiều rượu bia, hút thuốc. Các bé bị dị tật sứt môi, hở hàm ếch thường có phần môi trên và vòm miệng phát triển không đồng đều. Loại dị tật này không gây ảnh hưởng nhiều đến tính mạng của trẻ và có thể được khắc phục bằng phẫu thuật.

Để hạn chế nguy cơ mắc dị tật ở thai nhi, sản phụ nên đi khám thai thường xuyên nhằm phát hiện sớm những dị tật và có can thiệp kịp thời.

Hội chứng khoèo bàn chân

Hội chứng khoèo bàn chân là một trong những dị tật liên quan đến hệ vận động. Mắc dị tật này, trẻ sẽ có phần lòng bàn chân hướng vào trong, quặp xuống hoặc lên. Dị tật này có thể được phát hiện sớm nếu bạn đi khám và siêu âm đầy đủ. Ngay khi bé được sinh ra, nếu mắc phải dị tật khoèo bàn chân, các bác sĩ sẽ sớm can thiệp. Phương pháp là chỉnh hình, nắn bột theo liệu trình để phục hồi chức năng.

Lỗ niệu đạo lệch thấp và lệch cao

Lệch cao là khi lỗ niệu đạo nằm trên dương vật, khiến dương vật bị cong lên trên.

Lệch thấp là khi lỗ này nằm phía dưới dương vật và quy đầu, khiến dương vật cong xuống dưới.

Còn một trường hợp khác đặc biệt nghiêm trọng là niệu đạo nằm giữa tinh hoàn và hậu môn. Bộ phận sinh dục của trẻ nam sẽ trông giống với một bé gái.

Tuy nhiên với sự phát triển của y học hiện đại, bố mẹ có thể yên tâm vì các bác sĩ có thể tiến hành phẫu thuật mà không để lại di chứng về sau.

Khuyết tật hậu môn

Khuyết hậu môn là tình trạng hậu môn bị tịt. Khu vực này xuất hiện một làn da mỏng bịt kín lỗ hậu môn. Một số trường hợp ống liên thông giữa ruột già và hậu môn không phát triển. Nguyên nhân của dị tật này có khả năng là do mẹ bị nhiễm tia phóng xạ, nhiễm virus hoặc dùng hóa chất trong quá trình mang thai. Mặc dù tỷ lệ trẻ mắc bệnh rất thấp nhưng vẫn khiến nhiều bố mẹ lo lắng. Bệnh này nếu không can thiệp sớm sẽ có thể ảnh hưởng đến tính mạng trẻ sơ sinh

Dị tật nứt đốt sống

Đây là một trong những dị tật được gặp khá phổ biến. Nói một cách đơn giản, dị tật nứt đốt sống là dạng dị tật ống thần kinh. Khi đó một số đốt sống không thể khép lại như bình thường làm lộ tủy, màng và dịch não tủy. Có 2 dạng nứt đốt sống là dạng đóng và dạng mở. Mẹ bầu có thể chủ động ngăn ngừa bằng cách bổ sung đầy đủ axit folic trước và trong khi mang thai. Trẻ mắc phải dị tật này nếu được can thiệp sớm trong vòng 48 giờ sau khi sinh kết hợp cùng các phương pháp điều trị khác có thể sẽ khắc phục được.

Hội chứng Down

Hội chứng Down có nhiều biểu hiện theo các cấp độ khác nhau. Có những em bé sinh ra với hình dáng bình thường như các trẻ khác. Một số lại bị dị tật như ót và đầu bằng phẳng, mắt lệch vào trong, mặt có nếp gấp… Hội chứng này có liên quan rất lớn đến độ tuổi sinh con của thai phụ. Những phụ nữ mang thai ở độ tuổi càng lớn, con càng dễ có nguy cơ mắc bệnh Down. Thực tế, có đến 85% các ca mắc bệnh này, bé sẽ chết từ lúc chỉ là một phôi thai.

Có thể phát hiện dị tật thường gặp ở thai nhi bằng phương pháp nào?

Nếu trước đây chúng ta chỉ có thể sàng lọc sớm các dị tật ở thai nhi thường gặp thông qua siêu âm hình thái kết hợp xét nghiệm sinh hóa thì ngày nay với sự phát triển của khoa học kỹ thuật bạn hoàn toàn có thể làm sàng lọc trước sinh không xâm lấn với độ chính xác cực cao và chỉ sử dụng mẫu máu tĩnh mạch người mẹ NIPT.

NIPT (Non-invasive Prenatal Test) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn an toàn 100% cho cả mẹ và bé.

NIPT được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Cụ thể, tại Genome bạn có thể lựa chọn nhiều gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh với chi phí vô cùng phải chăng phù hợp với nhu cầu và điều kiện kinh tế của nhiều gia đình.

NIPT phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới nhất. Từ sự phân tích này, NIPT phát hiện ra những bất thường của nhiễm sắc thể, nguyên nhân gây nên những dị tật bẩm sinh.

Nhờ công nghệ hiện đại, NIPT có thể phát hiện đến 307 đột biến di truyền từ rất sớm cho kết quả chính xác đến 99,99%.

Địa chỉ liên hệ làm NIPT phát hiện dị tật thường gặp ở thai nhi

Căn cứ vào các kết quả của xét nghiệm NIPT – Genome, các bác sĩ sẽ có sơ sở chính xác về tình trạng sức khỏe di truyền của trẻ giúp giảm tối đa tỉ lệ sinh con dị tật, nâng cao chất lượng dân số. Thực hiện xét nghiệm NIPT là điều cần thiết đối với tất cả mẹ bầu đặc biệt là những người có nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm sinh như gia đình có người mắc, từng lưu thai nhiều lần,…

Như vậy trên đây chúng tôi đã điểm mặt các dị tật ở thai nhi thường gặp cho bạn. Để được tư vấn chi tiết hơn về sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – Genome xin bạn vui lòng gọi tới tổng đài miễn phí của Genome là 19004566 để được tư vấn chi tiết.

 

Hotline: 1900 4566
error: Content is protected !!